贫血，非球细胞性溶血，可能是由于卟啉代谢缺陷所致

来自伯尔尼的 Tonz 等人（1961）报道了 2 名兄弟，年龄分别为 7 岁和 14 ，在生命的最初几周内就已经出现溶血性疾病。其特征是慢性黄疸、严重贫血和脾肿大。脾切除术有一定的好处。红细胞的几种酶正常，但未测量丙酮酸激酶活性。尿液始终显示胆色素原和δ-氨基乙酰丙酸含量增加。提出了卟啉代谢（即血红素合成）的缺陷。由于鲍曼和普罗科皮奥首次报道的阿米什人丙酮酸激酶缺乏症病例（266200）的祖先起源于伯尔尼州，因此对丙酮酸激酶（609712）的研究尤为重要。