三尖瓣闭锁

三尖瓣闭锁是先天性心脏病的一种常见形式，占先天性心脏病的1%～3%（Sade and Fyfe，1990）。三尖瓣闭锁的特点是连接右心房和右心室的三尖瓣先天性发育不全，同时存在房间隔缺损（ASD）和室间隔缺损（VSD）。有些患者还存在肺动脉狭窄、左侧上腔静脉持续存在或大动脉转位。大多数三尖瓣闭锁病例是散发性的；Kumar 等人（1994）、Lin 和 Rosti（1998）以及 Bonnet 等人（1999）报道了三尖瓣闭锁的家族性病例。

▼ 分子遗传学

Sarkozy等（2005）排除了40名无关的意大利非综合征性孤立性三尖瓣闭锁患者中ZFPM2（603693）和HEY2（604674）基因的突变。研究结果表明，Svensson et al.（2000）报道的Zfpm2基因破坏的小鼠模型并不是人类三尖瓣闭锁的合适模型。

▼ 动物模型

Svensson等（2000）发现小鼠Zfpm2基因的靶向突变导致三尖瓣闭锁综合征。