肺动静脉瘘

肺动静脉瘘是一种罕见的孤立发现，通常不是家族性的。它们通常与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT；见187300）。在 HHT 中，只有一小部分病例的瘘管是先天性的；通常的经验是，它们在青春期后发展，至少达到产生临床表现的水平，就像导致鼻衄和胃肠道出血的毛细血管扩张一样。Wong和Perloff（1988）描述了一对分别71岁和73岁的兄妹，他们患有紫绀和杵状指和脚趾。（这对兄妹被称为八旬老人，但字典将八旬老人定义为年龄之间的人） 80 和 90 岁。）在这两个病例中，“对皮肤和粘膜的仔细检查没有发现毛细血管扩张。”在两个同胞的下叶以及兄弟的右中叶中都发现了肺动静脉瘘。为弟弟成功实施了“分期瘘管弹簧圈栓塞术”。