细胞凋亡相关酪氨酸激酶；AATK

AATYK

HGNC 批准的基因符号：AATK

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,117,295-81,166,221（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ishikawa等人（1998）通过从大小分级的人脑cDNA文库中随机选择cDNA克隆，鉴定了一个全长cDNA克隆，他们将其称为KIAA0641，编码与Gaozza等人鉴定的小鼠Aatyk蛋白具有显着同源性的蛋白等（1997）。推导的人AATK蛋白含有1,207个氨基酸，观察到的分子量大于100 kD。Ishikawa等（1998）通过RT-PCR检测了AATK在脑、肺、肾和胰腺中的表达。

▼ 基因功能

Gauzza等人（1997）通过对Aatyk基因的研究，推测Aatyk是诱导骨髓前体细胞生长停滞和/或凋亡的必要先决条件。他们发现，在IL3（147740）剥夺期间以及GCSF（138970）诱导的32D细胞终末分化期间32D骨髓来源细胞凋亡期间，Aatyk的表达显着上调。此外，Aatyk 的表达在 v-abl 或 bcr-abl 转化的骨髓细胞中被阻断，这些细胞在缺乏 IL3 时无法凋亡。

▼ 测绘

Ishikawa et al.（1998）通过体细胞杂交分析将AATK基因定位到染色体17。Seki et al.（1999）通过体细胞杂交分析和FISH将定位精化至17q25.3