考登综合症 5; CWS5

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cowden 综合征 5（CWS5）是由染色体 3q26 上 PIK3CA 基因（171834）杂合突变引起的。

有关 Cowden 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CWS1（158350）。

▼ 分子遗传学

Orloff et al.（2013）发现，在91名没有种系PTEN（601728）、SDHB（185470）或SDHD（602690）突变或KLLN（612105）启动子高甲基化的Cowden综合征个体中，8人（8.8%）携带1 7 个种系 PIK3CA 突变。3名男性和5名女性患者中发现的突变包括5个错义突变（171834.0015-171834.0019）、一个复杂的错义/插入缺失突变（171834.0020）和一个无义突变（171834.0021）。患者年龄从27岁到71岁不等。