乙酰辅酶A酰基转移酶1；ACAA1

乙酰辅酶A酰基转移酶; ACAA
过氧化物酶体 3-氧代酰基-辅酶A硫解酶; PTHIO; THIO
3-氧代酰基辅酶A硫解酶，过氧化物酶体
3-酮酰辅酶A硫解酶，过氧化物酶体; PTL

HGNC 批准的基因符号：ACAA1

细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,122,715-38,137,127（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Bout 等人（1991）对人类过氧化物酶体 3-氧代酰基辅酶 A 硫解酶或 ACAA（乙酰辅酶 A 酰基转移酶）基因进行了表征。他们报道，大鼠中有2个过氧化物酶体硫解酶基因，但人类只有1个。序列分析显示，推导的 424 个氨基酸的人蛋白与大鼠过氧化物酶体硫解酶具有 87% 的序列同一性。

另见甾醇载体蛋白-2（SCP2；184755），第二种待鉴定的过氧化物酶体硫解酶。

▼ 基因结构

Bout等（1991）确定人过氧化物酶体硫解酶基因含有12个外显子，跨度约11 kb，其结构组织与大鼠基因相似。与大多数其他过氧化物酶体基因启动子一样，推定的人过氧化物酶体硫解酶基因启动子具有 GC 元件，但缺乏 TATA 框。

▼ 测绘

Bout et al.(1989)通过体细胞杂交和原位杂交相结合，将3-氧代酰基-CoA硫解酶基因定位于3p23-p22。Daigo et al.（1999）确定ACAA基因包含在3p22-p21.3的克隆片段内。

▼ 历史

Ferdinandusse et al.（2002）证明，一名被认为缺乏 THIO 的患者存在 D-双功能蛋白缺陷；见261515。