β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶样 1; B3GNTL1

HGNC 批准的基因符号：B3GNTL1

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,942,149-83,051,770（来自 NCBI）

▼ 说明

B3GNTL1 属于一个酶大家族，它将糖部分从激活的供体（通常是核苷酸糖）转移到各种受体分子（Zheng 等人总结，2004）。

▼ 克隆与表达

通过对从人胎脑cDNA文库获得的克隆进行大规模测序，Zheng等人（2004）克隆了B3GNTL1。推导的 361 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 40.8 kD。B3GNTL1 是一种 II 型跨膜蛋白，具有短的 N 端胞质结构域，随后是跨膜片段，以及长的预测的 C 端糖基转移酶催化结构域。B3GNTL1与iGnT相似度最高（B3GNT1；605517）。在小鼠、线虫和可能的细菌中检测到了直系同源物。RT-PCR 分析显示 B3GNTL1 在胰腺中表达最高，其次是肾脏、脾脏、胸腺、前列腺、睾丸和卵巢。在小肠、结肠、外周血白细胞和肝脏中检测到相对较弱的表达，在心脏、脑、胎盘、肺和骨骼肌中未检测到表达。

▼ 基因结构

Cheng et al.（2004）确定B3GNTL1基因包含13个外显子，跨度108 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Zheng等（2004）将B3GNTL1基因定位到染色体17q25.3。