耳聋，常染色体隐性遗传 61；DFNB61

有证据表明常染色体隐性耳聋-61（DFNB61）是由染色体7q22上的SLC26A5（PRES）基因（604943）复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

Liu et al.（2003）报道了两个不相关的家族分离出非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋。其中一名先证者是由近亲父母出生的多重同胞，而另一名先证者是由非近亲父母出生的单胞兄弟。两名先证者都有严重的双侧听力损失，似乎是先天性的，没有进展的证据。

Mutai et al.（2013）报道了两名年龄分别为6岁和9岁的姐妹，她们患有中度至重度听力损失且SLC26A5基因发生突变（参见分子遗传学）。

▼ 分子遗传学

Liu等人（2003）在220名听力受损的白人先证者中的2名中发现了SLC26A5基因的内含子2/外显子3连接处的A到G转变（604943.0001）。此外，在220名先证者中，有7人（3%）观察到该突变的杂合性，表明该突变可能对听力损失产生半显性影响。然而，基于12个人群的8,595个对照的等位基因频率（最大次要等位基因频率= 0.0156），Shearer等人（2014）将这种内含子变异重新归类为良性。

Mutai et al.（2013）在 2 名 6 岁和 9 岁患有中度至重度听力损失的姐妹中发现了 SLC26A5 基因的复合杂合突变：遗传自其父亲的 W70X 替换（604943.0003）和 R130S 替换（604943.0002） ） 遗传自他们的母亲。