蛋白酶,丝氨酸,16;PRSS16
胸腺特异性丝氨酸蛋白酶;TSSP
HGNC 批准的基因符号:PRSS16
细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:27,247,701-27,256,620(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Bowlus 等人(1999)鉴定了染色体 6p22-p21.3 上的一个区域,其中包含一个转录本,当与多组织 Northern 印迹杂交时,该转录本在胸腺中显示出丰富的表达。他们在 EST 数据库中鉴定了该序列,并使用 EST 从人类胸腺 cDNA 文库中克隆了全长 PRSS16 cDNA。推导的 514 个氨基酸的 PRSS16 蛋白(作者将其命名为 TSSP)的计算分子量为 55 kD。PRSS16 包含一个推定的 N 末端信号肽和一个脯氨酰内肽酶共有序列。在其 3-prime 非翻译区内,它有 2 个不同的聚腺苷酸化位点。PRSS16 与脯氨酰羧肽酶(PRCP;176785),特别是在活性位点丝氨酸周围。Northern 印迹分析显示 2.9 和 1.7 kb 处有胸腺特异性条带。RNA 斑点印迹分析证实胸腺中有丰富的表达,而其他几种组织中有低水平的表达。成人胸腺的原位杂交表明表达几乎完全局限于皮质。在小鼠胸腺探针中获得了类似的原位结果。小鼠胸腺的蛋白质印迹分析显示染色主要在囊泡中,与溶酶体或内体定位一致。在胶囊周围和皮质内的血管周围观察到染色,其模式与胸腺上皮细胞染色一致。抗角蛋白(见139350)抗体双标记证实PRSS16在皮质胸腺上皮内表达。
Cheunsuk et al.(2002)克隆了小鼠Prss16直系同源物,发现其表达仅限于皮质胸腺上皮。小鼠中 Prss16 的胚胎表达与 T 细胞前体的胸腺原基群体和 T 细胞发育的启动同时发生。胸腺结构破坏和自身免疫表型的小鼠菌株的 Prss16 表达水平较低。
▼ 基因结构
Bowlus等(1999)确定PRSS16基因含有12个外显子。Cheunsuk et al.(2002)确定,小鼠Prss16基因在大小、外显子数量和染色体位置方面与人类基因具有保守性。
▼ 测绘
Bowlus 等人(1999)在 YAC 克隆中鉴定出 PRSS16,该克隆对应到主要组织相容性复合体 I 类区域端粒末端附近的染色体 6p22-p21.3。Cheunsuk et al.(2002)将小鼠 Prss16 基因定位到染色体 13 的一个区域,该区域与人类染色体 6 表现出同线性,并且与胰岛素依赖型糖尿病的数量性状基因座(见 222100)相关。非肥胖糖尿病患者。