红细胞放大器脱氨酶缺乏症
红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因（102772）纯合突变引起的。
▼ 说明
红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病（Ogasawara et al., 1987；Zydowo 等人，1989）。
▼ 临床特征
Ogasawara等（1987）观察到6个相关个体红细胞AMP脱氨酶（同工酶E）完全缺乏。所有人都很健康，没有血液系统疾病。与对照细胞中的水平相比，AMP 缺陷红细胞中的 ATP 水平大约高 150%。缺陷红细胞中腺嘌呤核苷酸的降解比对照红细胞中慢。
▼ 遗传
小笠原等人（1987）描述的红细胞AMP脱氨酶缺乏症似乎是一种常染色体隐性遗传特征，因为在每个可以研究的案例中，父母双方都有部分缺陷，并且完全缺陷个体的所有孩子都部分缺陷。
▼ 群体遗传学
Ogasawara等（1987）发现日本、韩国和台湾的AMPD3缺陷杂合子频率为每100人2.7至3.6个。在波兰，Zydowo等（1989）发现杂合子频率为每100人6.5个。
▼ 分子遗传学
Yamada等人（1994）在4名患有红细胞AMP缺陷的日本个体中发现了AMPD3基因的R573C突变（102772.0001）；最初由 Ogasawara 等人（1987）报道的 2 例完全缺陷为突变纯合子，2 例部分缺陷为杂合子。
