智力发育障碍，常染色体显性 2 型; MRD2

智力低下，常染色体显性遗传 2

细胞遗传学定位：9p24 基因组坐标（GRCh38）：9:1-9,000,000

有证据表明常染色体显性智力发育障碍-2（MRD2）是由染色体 9p24 上的 DOCK8 基因（611432）破坏引起的。

▼ 临床特征

Griggs et al.（2008）报道了2名无亲属关系的智力低下和发育障碍患者。一名患者是一名 55 岁男性，患有严重智力低下、无法言语、轻度畸形特征、癫痫病史和弯腰姿势。第二例患者是一名患有无汗性外胚层发育不良（ED1；305100）先前由 MacDermot 和 Hulten（1990）报道。据报道，她的言语和精神运动发育迟缓，但就读于一所特殊学校。

▼ 分子遗传学

Griggs et al.（2008）报道的两名智力低下和发育障碍患者均存在 DOCK8 基因杂合性破坏。雄性亚端粒 9p 中存在约 230 kb 的基因组缺失。雌性携带从头平衡易位t（X;9）（q13.1;p24），这也中断了EDA基因（300451）。对 2 名患者共有的关键区域进行绘图显示 DOCK8 最长亚型被截断。