T 细胞白血病/淋巴瘤 6; TCL6
TCL1-邻近基因1;TNG1
TCL1-邻近基因2;TNG2
HGNC 批准基因符号:TCL6
细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,652,097-95,673,452(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
在表征TML1基因(TCL1B;603769),与TCL1(TCL1A; Saitou et al.(2000)在染色体 14q32.1 区域中与 T 细胞受体(TCR)位点(见 186880)常参与染色体重排有关的基因中发现了第三个基因,TCL6(T 细胞白血病/淋巴瘤-6),在断点簇区域内。TCL6基因通过复杂的选择性剪接表达至少11种亚型,包括与TML1基因的剪接。这些异构体编码至少 5 个开放解读码组。Saitou et al.(2000)通过在C末端标记绿色荧光蛋白(GFP)并在COS-7细胞中表达它们,研究了这些开放阅读码组的亚细胞定位。其中两个定位于细胞质,另外三个位于细胞核。Northern blot分析显示肾脏中有3个转录本(5.0、4.0和3.2 kb),胎盘中有3个转录本(5.5、4.5和4.0 kb)。RT-PCR 检测显示 TCL6 在胎盘和肾脏中强表达,而在扁桃体、脾脏和淋巴结中低表达。在肿瘤细胞中,急性T细胞白血病、伯基特淋巴瘤(113970)、B淋巴细胞白血病(109543)和霍奇金病(236000)细胞系中观察到高表达。Saitou et al.(2000)得出结论,TCL6基因和TCL6-TML1融合转录本主要在B细胞谱系中表达,在T细胞中不表达;与 TCL1 和 TML1 基因一样,它们由于与 TCR-α(参见 186880)/TCR-δ(参见 186810)基因座并置而变得失调。
在证明中添加的注释中,Saitou 等人(2000)指出,Hallas 等人(1999)鉴定的 TNG1 和 TNG2 基因是 TCL6 基因的亚型,分别对应于指定为 A1 和 A3 的转录本。Hallas等(1999)发现TNG1和TNG2分别编码141和110个氨基酸的蛋白质。RT-PCR 检测到多种正常组织中 TNG1 和 TNG2 呈低水平表达。成人胸腺仅表达TNG2,而胎儿胸腺仅表达TNG1。TNG1 和 TNG2 在 T 细胞白血病中也被激活,并在 14q32.1 发生重排。
▼ 基因结构
Saitou et al.(2000)确定TCL6基因至少有12个带有小替代外显子的外显子。
▼ 测绘
Saitou et al.(2000)将TCL6基因7 kb着丝粒定位到染色体14q32上的TML1基因。TCL6 的转录方向与 TML1 相同。