含铁乙醇脱氢酶，1; ADHFE1

羟基酸-含氧酸转氢酶; HOT
乙醇脱氢酶8; ADH8

HGNC 批准的基因符号：ADHFE1

细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,432,504-66,468,907（来自 NCBI）

▼ 说明

ADHFE1基因编码羟基酸-含氧酸转氢酶（EC 1.1.99.24），负责哺乳动物组织中4-羟基丁酸的氧化（Kardon et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

Deng等（2002）从人胎脑cDNA文库中克隆了一种新的含铁乙醇脱氢酶（ADH）cDNA，命名为ADHFE1。ADHFE1 编码推导的 467 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为 50 kD。该蛋白与微生物的 III 型 ADH 具有 21% 至 38% 的序列同一性，与小鼠、果蝇和线虫中的同源物分别具有 88%、67% 和 53% 的同一性。Northern 印迹分析仅在肝脏中检测到 2.4-kb 转录物。MTC-panel 筛选 PCR 检测成人肝脏、肾脏、胸腺和脾脏中的表达。

▼ 基因功能

Kardon et al.（2006）证明，小鼠胚胎肾细胞中过表达Adhfe1可催化4-羟基丁酸氧化为琥珀酸半醛。Adhfe1 酶活性需要 4-羟基丁酸和 α-酮戊二酸。

▼ 基因结构

Deng et al.（2002）确定ADHFE1基因包含14个外显子，跨度超过36 kb。

▼ 测绘

Deng等（2002）通过基因组序列分析，将ADHFE1基因定位到染色体8q12.3-q13.1。Kardon et al.（2006）用同样的方法将该基因定位到8q13.1。