线粒体复合物 I 缺乏，核 6 型；MC1DN6

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 6（MC1DN6）是由染色体 1q23 上的 NDUFS2 基因（602985）纯合突变引起的。

有关线粒体复合物 I 缺陷的遗传异质性的讨论，请参阅 252010。

▼ 临床特征

Loeffen et al.（2001）报道了 3 个无血缘关系的家族患有孤立性复合物 I 缺陷。第一个家庭是近亲家庭，有 2 个受影响的孩子。第一个受影响的儿童是一名男性，在 6 个月大之前一直正常，当时他表现出神经系统退化，伴有水平眼球震颤和双侧肌肉萎缩，并伴有轴向肌张力下降。脑CT显示双侧基底节低密度，超声心动图显示左心室肥厚。他在 24 个月大时死于呼吸暂停。第三个孩子是一名女性，也有类似的症状，只是出现得更早，而且病情恶化得更快。在第二个家庭中，受影响的孩子新生儿期出现严重乳酸酸中毒和肥厚性心肌病。她出生 4 天后就去世了。第三个家庭是近亲结婚，有 4 个孩子，其中 3 个死于临床表型，包括发育迟缓、水平眼球震颤、共济失调、张力减退和视盘苍白。CT 和 MRI 结果显示基底神经节和中脑低密度。

▼ 临床管理

Bar-Meir等人（2001）研究了NDUFS2基因纯合突变患者的成纤维细胞中常用的治疗线粒体复合物I缺乏症的药物的效果（602985.0001）。他们观察到核黄素的显着改善，使 ATP 的产生几乎正常化。

▼ 分子遗传学

Loeffen et al.（2001）在3个MC1DN6家族的受影响成员中鉴定出NDUFS2基因中3个不同错义突变的纯合性（602985.0001-602985.0003）。