高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 14; HDLCQ14

细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-121,300,000

▼ 测绘

Kort等人（2000）评估了105个犹他州大型家系中低α脂蛋白血症特征与11q23之间联系的证据，这些家系与早期先天性心脏病密切相关，并在血脂异常的基础上进行了扩展。2 点和多点连锁分析均使用 55 cM 区域中的 22 个 STRP 标记进行。通过基于一般显性表型模型的 2 点分析，发现完整谱系的 Lod 分数为 2.9，167 个 4 代分裂谱系的 Lod 分数为 3.5。进一步的分析确定了 11q23.3 上的区域，距 APOA1/C3（107680）/A4（107690）位点（也在 11q23 上）远端约 10 cM，并且明显不同于该位点，因此代表了低 HDLC 表型的假定新定位。

Kim等人（2011）结合韩国KARE项目（n = 8,842）和HEXA共享对照研究（n = 3,703）的全基因组关联结果进行了荟萃分析，验证了从发现荟萃分析中选择的基因座的关联性。复制阶段（来自日本 BioBank 全基因组关联研究的 30,395 名个体以及由 Health2 和上海交通大学糖尿病队列组成的个体）。Kim等（2011）鉴定出rs11216126（chr11:116,122,450, NCBI36）与HDL胆固醇显着相关，效应等位基因（频率）为0.20（p = 2.6 x 10（-34））。Kathiresan 等人（2009）之前也注意到了类似的效果。同一区域有一个孤立的SNP rs603446，与甘油三酯水平相关（p = 2.03 x 10（-65））。