精子细胞成熟蛋白1; SPEM1

染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83

HGNC 批准的基因符号：SPEM1

细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,420,324-7,421,632（来自 NCBI）

▼ 说明

SPEM1预计在精子细胞成熟的后期发挥作用（Zheng et al., 2007）。

▼ 克隆与表达

Cheng et al.（2007）克隆了小鼠Spem1，它编码一个推导的310个氨基酸的蛋白质。数据库分析显示，Spem1 的直系同源物存在于高等脊椎动物（包括人类）中，但在鸟类、鱼类或苍蝇中则没有。小鼠和黑猩猩 Spem1 蛋白与人类 SPEM1 的同一性分别为 68% 和 97%。对睾丸组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到约 1.2 kb 的转录本。睾丸和人体组织的 RT-PCR 证实了 SPEM1 的睾丸特异性表达。小鼠睾丸的原位杂交和免疫组织化学分析显示，Spem1仅在6至15阶段的精子细胞中表达，在早期或晚期不表达，在Sertoli细胞和Leydig细胞中不表达。

▼ 测绘

Hartz（2013）根据SPEM1序列（GenBank AK097400）与基因组序列（GRCh37）的比对，将SPEM1基因定位到染色体17p13.1。

Cheng et al.（2007）将小鼠Spem1基因定位到染色体11。

▼ 动物模型

Cheng et al.（2007）发现Spem1 -/- 小鼠发育正常，但Spem1 -/- 雄性不育，而非雌性。Spem1 -/- 小鼠的精子严重变形，头部完全向后弯曲，头尖指向尾尖。突变精子被精子形成过程中正常脱落的组织残余物束缚在这个位置。Spem1 -/- 精子由于形态异常而缺乏活力；然而，将Spem1 -/- 头注射到卵子中会产生正常数量的活产后代。Cheng等人（2007）得出结论，SPEM1具有使细胞质从精子细胞核和鞭毛颈部分离的作用，这是拉直和拉伸精子头部和颈部所必需的步骤。