染色体 4 开放解读码组 48; C4ORF48

HGNC 批准的基因符号：C4orf48

细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,036,554-2,043,964（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Endele等人（2011）通过数据库搜索Wolf-Hirschhorn综合征（194190）缺失的染色体4区域内的基因，然后通过RT-PCR和脑RNA的5-prime和3-prime RACE，克隆了2个剪接变异体人类 C4ORF48。他们还克隆了小鼠的直系同源物。推导的人 C4ORF48 亚型包含 183 和 139 个氨基酸，仅在 N 末端不同。较短的蛋白质预计是主要产物，包含一个信号肽和 2 个潜在的转化酶（参见 162150）切割位点。对小鼠组织的 Northern 印迹分析在所有分析的组织中检测到 0.7 kb 的转录物，其中在成人和新生儿大脑以及成人睾丸中表达最高。小鼠胚胎的原位杂交显示在新皮质和小脑发育过程中具有特异性表达。在成人小鼠大脑中，所有皮质和皮质下区域均检测到表达。蛋白质印迹分析检测到小鼠 C4orf48 的表观分子量为 17 kD，仅在大脑中信号较弱，约为 15.5 kD。

▼ 基因结构

Endele et al.（2011）确定C4ORF48基因含有4个外显子。

▼ 测绘

Endele等（2011）通过基因组序列分析，将C4ORF48基因定位到染色体4p16.3。