BAI1 相关蛋白 2-L样 1;BAIAP2L1

胰岛素受体酪氨酸激酶底物;IRRTKS

HGNC 批准的基因符号:BAIAP2L1

细胞遗传学定位:7q21.3-q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,291,650-98,401,090(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过数据库检索,序列为IRSP53(BAIAP2;605475),Yamagishi et al.(2004)鉴定了IRTKS(BAIAP2L1),它编码一个推导的511个氨基酸的蛋白质,含有存在于IRSP53和MTTS1(608486)中的保守的N端F-肌动蛋白捆绑结构域(IMD结构域)。IRTKS 缺少 IRSP53 中存在的 CRIB 域。它包含一个短的 C 端延伸,与 MTTS1 中存在的 WASP-homology-2(WH2)基序相似。

Millard et al.(2007)进一步表征了IRTKS,它与IRSP53有39%的序列同一性。除了 IMD 结构域的保守性之外,这两种蛋白在 SH3 结构域和 WW 结构域相互作用基序中也非常保守。IRTKS的C末端与IRSP53的短剪接变体没有相似性,但与IRSP53中长变体的C末端具有同源性。针对 IRTKS 肽产生的抗体在小鼠的多个组织中检测到 60 kD 条带。在小鼠组织中观察到 IRTKS 的广泛表达。

▼ 基因功能

Millard et al.(2007)发现,与IRSP53一样,IRTKS是胰岛素受体的底物并与RAC结合(见602048);与IRSP53不同,它不与CDC42(116952)相互作用。IRTKS 在 COS-7 细胞中的过度表达通过在细胞周围产生短肌动蛋白簇而不是丝状伪足状突起来影响肌动蛋白细胞骨架。这种作用是由 IRTKS 的 C 端 24 个氨基酸介导的。

▼ 测绘

Millard et al.(2007)指出IRTKS基因定位于染色体7q21.3-q22.1。

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