X连锁脊髓小脑共济失调1
ATP2B3基因编码主要在脑中表达的钙转移ATP酶（Brown等，1996）。Ca（2 +）-ATPases是质膜泵的一个家族，由至少4个基因编码：12q21 染...
黑色素瘤抗原，家族A，1
许多人类黑素瘤肿瘤表达的抗原在体外可被源自荷瘤患者的溶细胞性T淋巴细胞（CTL）识别。Van der Bruggen等（1991）鉴定了一个基因，该基因指导抗原M...
枕角综合征
枕角综合征（OHS）是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是皮肤弹性过大且易碎，疝气，膀胱憩室，关节过度伸展，静脉曲张和多个骨骼异常。该疾病有时伴有轻度的神经系统损害，...
MENKES 综合征
Menkes病（MNK）是一种X连锁隐性疾病，其特征是普遍缺乏铜。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。有证据表明Menkes病（MNK）是由Xq21染色体...
核糖核酸酶，RNase A家族，4
Rosenberg和Dyer（1995）指出，在他们的报告中，这种核糖核酸酶是发现的哺乳动物核糖核酸酶基因家族的第五个人类成员。其他成员包括胰腺核糖核酸酶（180...
蛋白质激酶N1
Mukai和Ono（1994）从人海马cDNA文库中分离出蛋白激酶PRK1的cDNA，他们将其称为PKN。推测的942个氨基酸的蛋白在其N末端具有亮氨酸拉链样序列...
异构核糖核蛋白H1
异质核核糖核蛋白（hnRNPs）构成了一组与异质核RNA（hnRNA）结合的多肽，异质核RNA是由RNA聚合酶II产生的转录物（参见180660）。已经描述了超过...
异构核糖核蛋白F
异质核核糖核蛋白（hnRNPs）构成了一组与异质核RNA（hnRNA）结合的多肽，异质核RNA是由RNA聚合酶II产生的转录物（参见180660）。已经描述了超过...
DENT 综合征 1
术语“ X连锁高钙血症性肾结石症”包括由CLCN5基因突变引起的几种遗传性肾小管疾病相关形式，包括Dent疾病，X连锁隐性肾病（310468），X连锁隐性低磷酸盐...
食道癌
乙醛脱氢酶（EC 1.2.1.3）是继酒精脱氢酶（见103700）之后，在酒精代谢的主要途径中的下一个酶。肝脏中有2种主要的ALDH同工酶：胞质ALDH1（ALD...
家族性高脂血症1型
糖皮质激素可补救的醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于高血压，可变性醛固酮增多症和肾上腺类固醇生成异常，包括18-氧皮质醇和18-羟基皮质醇（Lif...
家族性高胆固醇血症2
载脂蛋白B是乳糜微粒和低密度脂蛋白（LDL）上的主要载脂蛋白。它在血浆中以两种主要形式发生，即apoB48和apoB100。第一种仅由肠道合成，第二种仅由肝脏合成...
芳香酶缺乏症
芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...
釉质形成缺陷症
层粘连蛋白5（LAM5）由3个多肽分别由基因LAMA3（600805），LAMB3和LAMC2（150292）编码的α-3，β-3和γ-2 组成。细胞遗传学位置：...
体肌病伴早发Paget病，无额颞叶痴呆3
在真核细胞中，新生的RNA聚合酶II转录物在细胞核中与特定蛋白质结合，形成称为HNRP或40S的核糖核蛋白复合物。40S颗粒的蛋白质部分具有6个主要成分，称为核心...
核糖体组装蛋白 1-Like 1
从人胸腺cDNA文库中，Simon等（1994）分离了编码与酵母核小体组装蛋白I（NAPI）具有54％氨基酸相似性的蛋白的cDNA。鉴定出的蛋白质的推定氨基酸序列...
前列腺癌1
2-5A依赖性RNase是干扰素调节的2-5A系统的组成部分，在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中起作用。用干扰素处理细胞会导致2-5A依赖性RNase和一组由ATP产...
高IgM型免疫缺陷病
HIGM是一种罕见的免疫缺陷，其特征在于血清IgM水平正常或升高，并伴有IgG，IgA和IgE显着降低，从而导致对细菌感染的高度易感性和对机会性感染的易感性增加。...
Arts综合症
磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS; EC 2.7.6.1）催化5-核糖磷酸核糖基化为 5-磷酸核糖基-1-焦磷酸，这对于嘌呤和嘧啶生物合成的从头和挽救途径而言是必需...
伴有早期发作的Paget病的体肌病伴或不伴额颞叶痴呆2
HNRNPA2B1基因通过选择性剪接编码2个主要蛋白HNRNPA2和HNRNPB1。HNRNPA / B蛋白，例如HNRNPA2和HNRNPB1，参与新生mRNA...
扩张型心肌病1JJ
层粘连蛋白是一种多域糖蛋白，是基底膜的主要非胶原成分。它由3个不相同的链组成：A（LAMA1; 150320），B1（LAMB1; 150240）和B2（LAMC...
肿瘤坏死因子-α诱导的蛋白质6
TSG6是透明质酸（HA）结合蛋白家族的成员，包括软骨连接蛋白（HAPLN1; 115435），蛋白聚糖核心蛋白（例如118661）和粘附受体CD44（10726...
小头畸形和发育迟缓的根状茎矮小
ARCN1编码外壳蛋白I复合物的δ亚基，这是细胞内转移所必需的（Xu等，2010）。细胞遗传学的位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11：118,5...
RHOPHILIN 1
rho GTPase（参见Ridley and Hall，1992）参与调节细胞黏附和胞质分裂的信号传导途径，以及其他活动。渡边等（1996年）使用酵母2杂交系统...
层粘连蛋白，α-5
Miner等（1995）确定了脊椎动物层粘连蛋白链的α亚家族的第五个成员。与层粘连蛋白的三聚体结构一致，当时所有特征性的基底层均包含至少1个β和至少1个γ链。另一...
CD47抗原
通过测试含有3号染色体各种缺失的杂种，米勒等人（1987）描述了IgM单克隆抗体1D8，其识别由位于3cen-q22区域中的基因编码的抗原。单克隆抗体称为MER6...
中胚层特异性转录
小鼠的遗传学和胚胎学研究表明，在发育过程中父母染色体之间的功能差异。这些差异是由印迹基因导致的，这些基因的表达取决于亲本来源。在对印迹基因的系统筛选中，Kanek...
无Rh抗原病，CcEe抗原RHESUS血型
Cherif-Zahar等（1990）使用PCR扩增的编码Rh蛋白的已知N末端共同区域的DNA片段，从人骨髓cDNA文库中分离出编码人血型Rh多肽的cDNA克隆。...
MASS综合
纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...
马凡综合症
纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...
Charcot-Marie-Tooth病
髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置：1q23.3 基因座标（GRCh38）：1：161,303,593-161,309,968Gene-Phe...
NEMALINE肌病3
血肿性肌病是一种先天性肌病，以组织学检查为特征，其肌纤维中的线状或杆状结构异常（“ nema”是希腊语的“线”）。临床表型高度可变，发病年龄和严重程度不同。肌...
肺含铁血黄素沉着症
这种罕见的疾病的特征是咯血，铁缺乏性贫血和通过X线摄片术进行的短暂性肺浸润三联征。潜在的致病机制是复发性肺内出血的倾向。即使体内的铁含量正常或升高，大量的铁会沉积...
Rh-null溶血性贫血，调节型
Rh血型抗原（111700）与约30kD的人红细胞膜蛋白（所谓的Rh30多肽）相关。50和45 kD的异质糖基化膜蛋白Rh50糖蛋白在用抗Rh特异性单克隆抗体和多...
葡萄糖/半乳糖吸收不良
葡萄糖转运蛋白是必不可少的膜蛋白，可介导葡萄糖和结构相关物质在细胞膜上的转运。已经鉴定出葡萄糖转运蛋白的两个家族：促进扩散的葡萄糖转运蛋白家族（GLUT家族），也...
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