遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因（ 176300 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型MIM ...

不安腿综合征（RLS） 是一种神经系统睡眠/觉醒障碍，其特征是在休息时（通常在夜间）出现腿部不舒服和不愉快的感觉，引起不可抗拒的移动腿部的欲望。该障碍导致夜间失眠...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1） 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D; 600179 ）的基因的纯合突变引起的。GU...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

随着科技的进步，癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现，让癌症的治疗有了很大的进步。如今，2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...

相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤，软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征，软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...

第三代靶向药物奥希替尼耐药之后怎么办？有这么一款药可以解决这个问题了。肺癌中的非小细胞肺癌是主要的亚型，其中非小细胞肺腺癌中的50%具有EGFR基因的突变，这个基...

三阴性乳腺癌（TNBC）是指雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性的一类特殊乳腺癌。由于无相应的治疗靶点，患者具有较差预...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫内膜癌。由于其发病隐匿，早期无明显症状，约70%的患者初次诊断时已经为晚期。根据《中华妇产...

在多细胞生物体中，细胞与周围细胞外基质（ECM）的相互作用，对组织的生理学和完整性至关重要。在哺乳动物细胞中，整合素是主要的ECM受体，提供外部基质支架和内部肌节...

几乎所有接受雄激素受体（AR）信号抑制剂（ARSI）治疗的前列腺癌男性都会通过多种机制产生耐药性，包括 AR 通路的激活，AR 基因结构改变、AR 剪接变体（AR...

细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK4/6）抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗，那么对于早期乳腺癌患者，尤其是具有高复...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...

化疗是中晚期实体瘤患者，最常用的传统治疗，对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面，具有重大意义。不过，化疗相关的不良反应，诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

乳腺癌，“粉红致命物”。所有女性都在面临的一场噩梦。《2015中国癌症统计数据》[1]显示，乳腺癌已经成为我国女性发病率最高的恶性肿瘤，约占所有女性癌症总发病率的...

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，全球每年新发病例约226万例，占所有女性新发癌症总数的24.5%。尽管化疗及靶向治疗等多种治疗方式提高了乳腺癌的治愈率、延长了乳腺癌...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式，免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...

Cancers：慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药：卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药：二线治疗淋巴瘤，C...

　　月经是生理名词，为了便于解释，出于礼貌，很多女性喜欢称之为“老朋友”。　　生宝宝以后，月经的恢复及排卵的时间都会受哺乳影响。不哺乳的妈妈通常在产后6～10周就...

子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位，根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的数据，全球每年有新增病例53万，约25...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居首位［1-2］。据2019年国家癌症中心统计，中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万，死亡率为1.9...

子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%，占子宫体恶性肿瘤的3%~7%［1］，其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍；接受盆腔放射治疗者远...

妊娠滋养细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病，包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...