SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白，RHO，1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号：SRGAP1细胞遗传学...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病，感觉运动，伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育，伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病（ACCPN），也称为安德曼综合征，是...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 6（CDCBM6） 是由染色体 6p21 上的 TUBB 基因（191130） 杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性的讨论，...

无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生（Han...

HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...

脂肪肝疾病，非酒精性，易感性，1肝脏疾病，酒精性，易感性，1细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,46...

X 连锁隐性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp11 上的 CLCN5 基因（300008） 突变引起的。有关低磷血症性佝偻病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全（Langer 和 Kaufmann，1986）。▼ 临床特征...

细胞遗传学位置：18q22.1-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:63,900,001-75,400,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先...

无晶状体，先天性原发性；注册CPAK有证据表明前节发育不全 2（ASGD2） 是由染色体 1p33 上的 FOXE3 基因（601094） 的纯合、复合杂合或杂合...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17（SRTD17） 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因（617353） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

HSAN VIII有证据表明遗传性感觉和自主神经病 VIII 型（HSAN8） 是由染色体 9q34 上 PRDM12 基因（616458） 的纯合突变引起的。▼...

MEN IIB神经瘤，粘膜，患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤，III 型，以前；MEN3，以前本条目中涉及的其他实体：粘...

智力低下，常染色体显性遗传 23有证据表明常染色体显性智力发育障碍 23（MRD23） 是由染色体 3p25 上的 SETD5 基因（615743） 杂合突变引起...

T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷（OKT4D） 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因（186940） 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...

小眼症，后非综合征有证据表明孤立性小眼症 6（MCOP6） 是由染色体 2q37 上的 PRSS56 基因（613858） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染...

免疫球蛋白 A，选择性缺乏，TACI 相关IgA，选择性缺乏，TACI 相关免疫球蛋白 A（IgA） 缺陷 2（IGAD2） 是由 TNFRSF13B 基因（60...

Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良，玛格丽塔岛型外胚层发育不良，4 型；ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体：包...

有证据表明 Alkuraya-Kucinskas 综合征（ALKKUCS） 是由染色体 4q27 上的 KIAA1109 基因（611565） 的纯合或复合杂合突...

致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍（CHDFIDD） 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因（603309） 杂合突变引起的。▼ 临床特征...

有证据表明 X 连锁萎缩性黄斑变性是由染色体 Xp11 上的 RPGR 基因（312610） 突变引起的。▼ 临床特征艾亚加里等人（2002） 描述了一个家庭，其...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 15（MC4DN15） 是由染色体 11q13 上 COX8A 基因（123870） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

有证据表明 Noonan 综合征 4（NS4） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（182530） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1（KLEFS1） 是由 EHMT1 基因（607...

科斯拉维等人（1998） 描述了 3 名同胞（2 名男性，1 名女性）患有多种先天性异常、生长不良、癫痫发作和进行性中枢神经系统退化，导致婴儿期死亡。 影像学变化...

三好肌病2细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100,500,001-105,100,000有关三好肌营养不良症的一般表型描述和遗传异质...

Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常，瓣叶可能发育不良，并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续（“心房化”）。这种缺...