NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

对疼痛不敏感细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000有证据表明疼痛敏感性数量性状 locus-1（PA...

有证据表明卵巢发育不全 8（ODG8） 是由染色体 14q23 上的 ESR2 基因（601663） 杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼ 说明卵巢发育...

人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白； HEPHGNC 批准的基因符号：EPHB6细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,855,076...

STGD黄斑变性，伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型此条目中代表的其他实体：黄斑眼底，包括；FFM，包括视网膜营养不良，早发性严重，包括有证据表明 Starga...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 7（HPS7） 是由染色体 6p22 上的 DTNBP1 基因（607145） 纯合突变引起的。▼ 说明赫曼...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因（147683） 和 17q25 上的 FOXJ1 基因（602291） 的多态性相关。▼ 临...

BING2HGNC 批准的基因符号：DAXX细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,318,558-33,322,959（来自 NC...

有证据表明，immunodeficiency-37（IMD37） 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因（603517） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...

原发性纤毛运动障碍，32 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 32（CILD32） 是由染色体 6q25 上的 RSPH3 基因（615876） 的纯合或复合杂...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C（Opitz 三头畸形）综合征是由 CD96 基因（606037） 的杂合突变引起的，该基因编码染色体 3q...

KIAA2022HGNC 批准的基因符号：NEXMIF细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,732,856-74,925,452（来...

F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7（F7; 613878） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

有证据表明常染色体显性耳聋 3B（DFNA3B） 是由染色体 13q12 上的 connexin-30 基因（GJB6；604418） 杂合突变引起的。 据报道，...

椭圆形细胞增多症，恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1，缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1（EL1） 是由染色体 1p35 上编码红...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆（ALS15） 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因（300264...

智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 17（DBA17） 是由染色体 1q21 上的 RPS27 基因（603702） 杂合突变引起的。 据报道，有...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

肥厚型心肌病，中左心室型，2有证据表明家族性肥厚型心肌病 10（CMH10） 是由染色体 12q24 上 MYL2 基因（160781） 的杂合突变引起的。有关肥...

鞭毛内转移 74，衣藻，含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物；CCDC2毛细血管形态发生基因 1；CMG1HGNC 批准的基因符号：IFT74细胞遗传学定位：9p2...

智力低下，常染色体隐性遗传 24细胞遗传学定位：6p12.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：6:51,800,001-69,200,000▼ 临床特征阿布·...

核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267；阿拉267此条目中代表的其他实体：包...

正中鼻裂鼻子正中裂▼ 临床特征Esser（1939） 报告了 4 名受影响的同胞（2 名男性，2 名女性）和一名受影响的男性表兄弟。 Boo-Chai（1965）...