临床

网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病，其特征是在二十多岁开始出现网状青斑，并在成年早期开始出现脑血管疾病（Bras 等人总结，2...

桡骨缺陷、听力障碍、外眼肌麻痹和血小板减少症眼外侧综合征▼ 描述IVIC综合征（IVIC）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是上肢异常（桡骨射线缺损、腕骨融合）、...

细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17（RP17） 的特点是病情...

MT1HGNC 批准的基因符号：MTNR1A细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,532,768-186,555,566（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：LAMB1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:107,923,798-108,003,175（来自 NCBI）...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种遗传性致盲性疾病，由视网膜血管发育缺陷引起。患者之间的疾病严重程度存在很大差异，即使是同一家庭的成员之间也是如此。严重受影响的个...

异位，室周，X连锁显性异位，家族性结节结节性异位，双侧室周；NHBP；BPNH室周异位，EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4，前；PVNH4，前此条...

HGNC 批准的基因符号：SVIL细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:29,457,337-29,736,935（来自 NCBI）...

原发性低镁血症，由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症，孤立性肾低镁血症，家族性，伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体：高钙尿症，儿童期，自限性，包括▼ 描述...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症；CAHH黄体生成激素释放激素缺乏，伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

小头畸形-面心骨骼综合征▼ 临床特征哈齐塞利莫维奇等人（2001） 报道了意大利北部一个家庭的 2 名兄弟患有小头畸形、严重发育迟缓和身材矮小。 畸形的面部特征包...

Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人（2009） 研究...

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