临床

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

康巴迪埃等人（2007） 研究了年龄相关性黄斑变性患者的眼睛，发现小胶质细胞积聚在视网膜变性和脉络膜新生血管部位的视网膜下间隙中。▼ 分子遗传学陀等人（2004）...

Sweeney-Cox 综合征的特点是明显的面部骨发育不全，包括眼距过远、眼睑和面部骨骼缺陷、腭裂/腭咽功能不全和低位杯形耳（Kim 等，2017）。▼ 临床特征...

LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号：LINS1细胞遗传学位置：15q26....

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发，...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...

MY025序列相似性 121B 的家族；FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统，26-KD 亚基；MIC26MICOS 复合体，26-KD 亚基HGNC 批准的...

真菌囊肿柱状囊肿细胞遗传学定位：3p24-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:26,300,000-52,300,000▼ 说明毛根鞘囊肿，也称为毛根囊肿...

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

恒牙，缺失▼ 临床特征Cramer（1947） 和 Ribble（1931） 观察了受影响的姐妹，Warr（1938） 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响，也...

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

无眼症，临床，孤立▼ 命名法“无眼症”一词在医学文献中被误用。 真性或原发性无眼症很少能与生活相容； 在这种情况下，初级视神经泡已停止发育，异常发育也导致大脑出现...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

  1. 1
  2. ...
  3. 139
  4. 140
  5. 141
  6. 142
  7. 143
  8. 144
  9. 145
  10. ...
  11. 331