临床

在人类辅助生殖技术周期中，胚胎的种植犹如种庄稼撒种子，首先需要优质的种子（胚胎），其次需要拥有良好的土壤（即子宫内膜）。子宫内膜的厚度及其容受性是胚胎植入并获得妊...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

针刺治疗多囊卵巢综合征（PCOS）女性排卵障碍的疗效和安全性如何？多囊卵巢综合征指女性卵巢（产生卵子的器官）有多个囊肿（充满液体的囊），其临床特征是不规律或稀发的...

现如今，有一些女性因为自身原因，婚后很长时间都无法怀孕，看到别的姐妹二胎都已经怀上了，心里面觉得不是滋味，很多女性满怀期待的等待宝宝降临自己腹中，可却因为卵泡发育...

甲状腺疾病对生育有哪些影响？由于甲状腺功能异常对生殖产生影响需要一个较长的过程，而无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能低下，都是比较容易治疗的疾病。不同的甲状腺疾病...

糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡...

试管婴儿技术显然已经在历史发展的长河中被大众所接受，越来越多的不孕不育患者开始将自己的生育希望转移到了试管婴儿技术上。试管婴儿助孕的道路上须经促排、取卵、移植以及...

孕酮又称为黄体酮，英文缩写为“P”，是一种涉及女性月经周期、妊娠和对人类还有其他动物的胚胎有影响的类固醇，妊娠早期由卵巢妊娠黄体产生。孕期，孕酮是支持胎儿早期生长...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移（Sweetser 等人总结，1987 年）。另见 FABP1（ ...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

输卵管不畅是女性不孕的较常见病因之一。输卵管粘连、积水、堵塞，往往和多次人流、性病等因素有关。 输卵管堵塞多为后天因素造成，人流只是其中之一。对于不孕不育患者来说...

半面型先天性肥大的标准是（1）内脏颅骨单侧增大，上界为额骨（不包括眼睛），下界为下颌骨下缘，中界为面中线，外侧为界。通过耳朵，耳廓被包括在肥大区域内，以及（2） ...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

随着专家近几年接的试管人群越来越多后，很多肥胖妈妈会问体重会影响做试管吗？为什么医生都叫我减肥的？作为泰国本土专业医疗服务接待商，确实听过好多这样的例子，难道肥胖...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

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