有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

女性进入更年期之后，在绝经之前需要经历围绝经期。在围绝经期时由于激素的原因，女性易产生精神、心理、行为上的障碍，这一系列问题都严重困扰着女性的身心健康。因为围绝经...

人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素，分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂，其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...

就腹部取卵相关问题，相因试管婴儿首席医学顾问孙燕博士给予较为详尽的指导，在数十例腹部取卵患者就医方面也给予了成熟的医疗解决方案，让他们圆梦母亲！通常情况下，多数就...

家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

促排卵药是试管婴儿流程中都会用到的一类帮助女性卵巢，过多排卵的处方药物。由于促排卵药物如果使用不当会导致严重危害，因此该类药物必须有明确的适应症，持医生处方才能购...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

睾丸异常就是指男性睾丸因为某些原因造成睾丸疼痛、功能下降、增大、出血、坏死等现象，如：多睾症、睾丸炎症等疾病，睾丸异常是引起男性不育症的重要原因；正常人拥有两个睾...

遗传性手掌红斑是一种良性疾病，最早由Lane（1929）描述。红斑通常在出生时出现并在整个生命中保持稳定。组织学显示整个真皮中的血管扩张，伴有炎症浸润。毛细血管镜...

可是面对移植失败，除了祈祷还能做些什么呢？哪些因素会影响胚胎移植的结果？为什么会反复种植失败？种植失败后该怎么做？首先我们要明确，怎么才算是反复种植失败？反复移植...

有证据表明这种形式的胸主动脉瘤和/或主动脉夹层与动脉导管未闭对应到 16p13.13-p12.2 可能是由肌球蛋白重链中的突变引起的 11基因（160745）。有...

NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白（Bosch 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达宫岛等人（1988）确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...

多胎妊娠就是一胎多子，就是大家常说的龙凤胎、双胞胎，也有可能是三胞胎四胞胎，主要超过了一个胚胎的就是多胎妊娠，多胎妊娠被分为双卵双胎妊娠和单卵双胎妊娠；造成多胎妊...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

月经提前是女性月经不调的一个症状，具体是指女性月经来潮的时间早于预期时间，一般女性月经来潮的周期总是提前7天以上，甚至1个月之内来两次月经，就可以称之为“月经提前...

优甲乐（Euthyrox）又叫做左甲状腺素钠片，属于甲状腺激素类药物，主要成分为左甲状腺素钠，其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同，它与内源性激...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

性激素六项主要是说的女性体内六种最主要的激素，即雌二醇（E2）、卵泡生成激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、孕酮（P）、睾酮（T）、催乳激素（PRL）1，一般通...

贝依通用名称为注射用醋酸亮丙瑞林微球，属于注射类针剂，主要成分为醋酸亮丙瑞林，是高活性的促性腺激素释放激素（GnRH）衍生的类似物，临床多用于子宫肌瘤、子宫内膜异...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

首先来说说什么是冻胚移植，首先冻胚可以是鲜胚和囊胚，一般会将筛选出来后符合条件的胚胎封存于-196℃液氮中，以极短的时间让囊胚处于休眠状态，用先进的冷冻技术将其冷...

大豆异黄酮（CatheRine Genistein）是一种黄酮类化合物，是由大豆生长中形成的一类次级代谢产物，广泛存在于豆类、谷类、水果、蔬菜等300多种植物中，...

芬吗通由雌二醇片与雌二醇地屈孕酮片组成，其内的雌二醇片是一种人体重要的雌激素，也是最具活性的卵巢激素，能治疗自然或术后绝经所致的紊乱症状，而地屈孕酮片是一种口服生...

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency，LAL缺乏症）由LIPA基因的致病变异引起，该基因编码溶酶体酸性脂肪酶（...

黄体酮胶囊主要成分为黄体酮，而黄体酮是一种孕激素，能与另一种女性激素雌激素共同参与下丘脑-垂体-卵巢轴的调节，与女性的生育也有着密切的关系，同时也能促进女性子宫内...

普丽康属于促性腺激素的一种，是全球第一个上市的DNA重组技术生产的进口重组促卵泡素β注射液，纯度高达99.9%，它与人类垂体分泌的促卵泡激素（FSH）非常相似，临...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

torch检查又称之为优生四项、五项，其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒，孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

排卵障碍又被称为不排卵，分为3种类型（WHOI型排卵障碍、WHOII型排卵障碍、WHOIII型排卵障碍），具体表现为不孕、闭经、多毛、肥胖等症状，其中以不孕最为常...