骨骺发育不良,多发性,伴有近视和耳聋;胶原蛋白,2型,Stickler综合征1型;α-1
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
生长激素(GH)由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为22,005,包含191个氨基酸残基和2个二硫键(Niall等,1971)。细胞遗传学位置...
Houssaint等(1990年)从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因,作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek(细...
PIT1是一种垂体特异性转录因子,负责哺乳动物的垂体发育和激素表达,并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族,是因为确定的前3个成...
眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病,其特征是在头发,皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化,这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...
γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症是4种涉及γ-谷氨酰循环酶的疾病之一(Meister,1974)。其他3种疾病是谷胱甘肽合成酶缺乏症(231900),5-氧代脯氨酸...
与X连锁的躁狂抑郁症的概念至少可以追溯到1930年代,当时受影响的女性过多,而男性与男性之间的遗传不足使这种可能性极具吸引力。Reich等人的论文(1969)报道...
近段时间,由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑,说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...
多发性骨髓瘤是骨髓内浆细胞的一种恶性肿瘤,主要造成的危害就是骨骼损伤、造血环境障碍与脏器损害。治疗此病常规用药为化疗药物,但多数骨髓瘤病人应用化疗药物之后会出现手...
“所有的抗癌药,都有这个问题,临床试验数据≠真实世界数据” 随着抗癌技术的不断进步,免疫治疗PD-1抑制剂一直在患者们心中...
继德国汉堡-埃彭多夫大学(UKE)放射肿瘤学教授VolkerRudat医生入职嘉会国际肿瘤中心后,复旦大学附属肿瘤医院蔡三军教授受邀担任上海嘉会国际医院胃肠外科首...
噬血细胞综合征中国专家联盟晋冀蒙分中心成立大会暨晋冀蒙噬血细胞综合征学术研讨会在山西白求恩医院举行。山西白求恩医院噬血细胞综合征多学科联合会诊(MDT)诊疗中心同...
为促进我国医疗器械产业创新发展,搭建产学研用政等各方沟通、交流、合作的国际平台,由国家卫健委国际交流与合作中心与中国生物医学工程学会医学物理分会联合主办的第二届医...
近年来,免疫治疗在多个肿瘤治疗领域方兴未艾,在胃癌领域亦取得了诸多进展;而与时俱进的《中国临床肿瘤学会(CSCO)胃癌诊疗指南》(以下简称“指南”)历年来也在致力...
亲爱的患者及家属朋友们:大家好!由东方临床肿瘤研究中心(ECCO)和北京市希思科临床肿瘤学研究基金会(CSCO基金会)联合发起的“东方肿瘤多学科诊治”公益项目已于...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...
乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一,其发病高峰年龄开始于40~50 岁之间,55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治,乳腺癌是可防可治的。定期体检及...
预防性头颅放疗(PCI)可降低局限期小细胞肺癌(LS-SCLC)患者脑转移的发生率,然而,PCI与神经毒性有关。以前的研究并没有一致地使用预处理磁共振成像。现代影...
从国家癌症中心最新发布的全国癌症统计数据报告显示,结直肠癌的发病率和死亡率均呈上升趋势,且多数患者诊断时已处于中晚期。相比于肺癌、肝癌,结直肠癌即使到了晚期的阶段...
乳腺癌的治疗除了手术和放化疗,内分泌治疗也占据着非常重要的部分。面对内分泌药物导致的副作用时,不少患者常常疑惑:“治疗之后我怎么就老得越来越快了?”究竟是不是因为...
近日,新一代雄激素受体(AR)抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局(NMPA)批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌(mHSPC)成年患者。 2020年8月14...
小细胞肺癌是肺癌的一种特别侵袭性形式,俗称癌症治疗中的“老大难”。约三分之二的被诊断为小细胞肺癌的人都已经是晚期,非常容易转移和扩散,预后...
门诊时间、地点 出院患者管理中心简介 出院患者管理中心是我院开展肿瘤患者全程管理模...
癌痛是肿瘤患者最常见的一种伴随性症状发病率高达60%以上约一半患者为中重度疼痛 高发病率、高疼痛度严重影响患者生存质量和抗肿瘤治疗效果70%的肿瘤患者因...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
横纹肌的收缩受钙离子敏感的多蛋白复合肌钙蛋白和纤维蛋白原肌球蛋白的调节(见191010)。肌钙蛋白C吸收钙离子的结果是,肌肉细丝的元素发生了一系列变构变化,从而允...
I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...
KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基,该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用(Gianulis和Trudeau,2011)。细胞遗传学位置:7...
术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以前分别称为Carnevale,Mingarelli,Malpuech和Michels综合征。这些综合症...