EHLERS-DANLOS 综合征，VIIB 型，常染色体显性遗传； EDS7BEDS VIIB 2 型埃勒斯-当洛斯综合征关节松弛症（EDSARTH2） 是由染...

颅缝早闭、肛门异常和汗孔角化症帽子综合症有证据表明 CDAGS 综合征（CDAGS） 是由染色体 22q13 上的 RNU12 基因（620204） 的复合杂合突...

类似干燥鱼鳞病，不累及中枢神经系统或眼睛▼ 临床特征格德-达尔等人（1984） 描述了一个家庭，其中 2 个姐妹和一个兄弟可能是非近亲结婚的父母，患有中等严重程度...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15（MTDPS15） 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因（600438） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 20； SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α； MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号：CCL20细胞遗传学位置...

RRDX细胞遗传学位置：Xq24-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-129,500,000▼ 临床特征加贾德等人（2001） 报道了...

获得性、易感性长 QT 综合征 6，包括长 QT 综合征 3/6，双基因，包括在内； LQT3/6，DIGENIC，包含有证据表明长 QT 综合征 6（LQT6）...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

ODS1细胞遗传学位置：Chr.17 基因组坐标（GRCh38）：17:1-83,257,441▼ 遗传阿片类药物依赖（OD） 与严重的医疗、法律、社会和...

OFDS IIIIII 型口腔-面部-指综合症糖人综合症▼ 临床特征休格曼等人（1971） 报道了两姐妹患有一种新形式的口腔-面部-指趾综合症。特征包括智力低下、...

ALG6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG6细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,367,627-63,438,55...

表面活性剂相关蛋白，肺，2； SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C； SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...

NANOPHTHALMIA 2NANOPHTHALMOS, AUTOSOMAL RECESSIVE 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传 ...

有证据表明常染色体隐性耳聋 91（DFNB91） 是由染色体 6p25 上的 SERPINB6 基因（173321） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 17（MC4DN17） 是由染色体 14q32 上 APOPT1 基因（616003） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

CDG IId； CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病（CDG IId、CDG2D）是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因（B...

有证据表明家族性颞叶癫痫 8（ETL8） 是由染色体 11q13 上的 GAL 基因（137035） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关颞叶癫痫遗传异质...

P2RY12 缺陷导致的出血性疾病 有证据表明血小板型出血性疾病 8（BDPLT8） 是由染色体 3q25 上的 P2RY12 基因（600515） 的复合杂合突...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

致命婴儿乳酸中毒，前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9（MTDPS9） 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因（SUCLG1; 611224） 的 α 亚基...

致命性棘层松解性大疱性表皮松解症； LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症（EBLA） 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因（DSP；125647）...

肌肽酶缺乏症细胞遗传学位置：18q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:56,200,001-63,900,000▼ 临床特征佩里等人（1967） 描述了两...

MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1； SAMS1SAMS，肝脏特异性HGNC 批准的基因符号：MAT1A细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38...

MAP/微管亲和力调节激酶样 1；MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号：MARK4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

常染色体隐性耳聋 86（DFNB86） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（613577） 纯合突变引起的。TBC1D24 基因的杂合突变导致常染...

有证据表明，有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常（NEDASB） 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因（601991） 杂合突变引起的。▼...

有证据表明卵巢发育不全 6（ODG6） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...