临床

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21（COXPD21） 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因（612805） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人（1999）报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

白细胞介素28A；IL28AHGNC 批准的基因符号：IFNL2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,268,396-39,27...

有证据表明，对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因（167413） 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

共济失调-耳聋-智力低下综合征▼ 临床特征Richards 和 Rundle（1959） 描述了一个家庭，其中 13 个堂兄弟姐妹婚姻产生的后代中，有 5 个患有...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14（SCA14） 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因（176980） 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

PHD 手指蛋白 9； PHF9FANCONI 贫血相关多肽，43-KD； FAAP43HGNC 批准基因符号：FANCL细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

近端肌病，伴有眼肌麻痹； MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3，常染色体显性，前； IBM3，前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹（...

CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C，前HGNC 批准的基因符号：CA2细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:85,464,007-85,48...

在酸性麦芽糖酶缺乏症和中心核肌病中，有罕见的肌无力与电性肌强直同时出现但无临床肌强直的报道。朱吉隆等人（1982） 描述了 3 名患有严重选择性肌肉萎缩和无力、电...

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