PNCA1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对应到 4q32-q34 的家族性胰腺癌的形式是由编码 Palladin 的基因（PALD; 608092）...

包括家族性肥厚型心肌病，22 岁； CMH22，包含家族性限制性心肌病，包含 4 种； RCM4，包含▼ 正文有证据表明扩张型（CMD1KK）、肥厚型（CMH22...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

IIB 型假性醛固酮增多症（PHA2B） 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因（601844） 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

常染色体显性耳聋 64（DFNA64） 是由染色体 12q24 上 DIABLO 基因（605219） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征程等人（2011）报道了来自...

有证据表明变异性进展性红斑角皮病 3（EKVP3） 是由染色体 6q22 上编码 connexin-43（GJA1; 121014） 的基因杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：SRD5A2细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,522,480-31,663,009（来自 NCBI）▼...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症（SCNX） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（300392） 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...

C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号：CEBPE细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,117,306-23,119,2...

细胞遗传学位置：6p21 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-46,200,000有关青少年肌阵挛性癫痫的一般表型信息和遗传异质性的讨论，请参阅...

短肋多指综合征，VI 型； SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8（SRTD8） 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因（615462...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19（SRTD19） 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因（605489） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...

GEFS+, TYPE 4; GEFS+4细胞遗传学位置：2p24 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-23,800,000有关全身性癫痫伴热性...

Bardet-Biedl 综合征 7（BBS7） 是由染色体 4q27 上的 BBS7 基因（607590） 纯合突变引起的。▼ 说明Bardet-Biedl 综...

与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE，POLG 相关 有证据表明，表现为神经胃肠道脑病（MNGIE） 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MTD...

有证据表明常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡病（ADCADN） 是由染色体 19p13 上 DNMT1 基因（126375） 的杂合突变引起的。▼ 说明ADC...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白； PIP7SHGNC 批准的基因符号：LARP7细胞遗传学位置：4q25 基...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

有证据表明对特发性全身性癫痫 15（EIG15） 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因（601972） 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

SLICKHGNC 批准的基因符号：KCNT2细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:196,225,779-196,608,440（来自 ...

KIAA0461HGNC 批准的基因符号：POGZ细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,402,724-151,459,494（来...

ASRT6细胞遗传学位置：17q21 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽...

对特发性全身性癫痫 12（EIG12） 的易感性是由染色体 1p34 上的 SLC2A1 基因（138140） 的杂合突变赋予的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 ...

山梨醇脱氢酶缺乏症 有证据表明山梨醇脱氢酶缺乏症周围神经病（SORDD） 是由染色体 15q21 上的 SORD 基因（182500） 纯合或复合杂合突变引起。▼...