有证据表明，伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征（PMGEDSV） 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因（120180） 纯合或...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 12（MCPH12） 是由染色体 7q21 上 CDK6 基因（603368） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

良性性头痛；BSH▼ 说明国际头痛协会（1988） 将与性活动相关的头痛（HSA） 归类为“与结构性病变无关的杂项头痛”下的特发性头痛。根据最初的描述，分为3种亚...

内里等人（1995） 和罗卡等人（1996） 提出了 Wiskott-Aldrich 综合征常染色体显性遗传形式的可能性（WAS; 301000）。他们报告了一个...

细胞遗传学位置：4q24-q28 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-138,500,000有关热水癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因（601837） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人（2001） 鉴定了 4 名具...

智力低下，X连锁，与全垂体功能减退症有关此条目中涉及的其他实体：X连锁智力发育障碍，包括孤立性生长激素缺乏症； MRGH，包括包括 X 连锁智力低下，伴有孤立性生...

拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2，S.CEREVISIAE，同源物9 号染色体开放解读码组 84； C9ORF84HGNC 批准的基因符号：S...

先天性瞳孔散大，伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS） 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因（1026...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

原发性纤毛运动障碍，15 ，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15（CILD15） 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因（613799） 的...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

成人利氏综合症▼ 临床特征卡利莫等人（1979） 描述了一位母亲和 2 个儿子患有成人 Leigh 病。这种疾病始于第二个十年，伴有双侧视神经萎缩、中央暗点和色盲...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

HGNC 批准的基因符号：TMCO1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,724,291-165,768,922（来自 NCBI）...

沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病（A7 型；MDDGA7）是由染色体上 ...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，1； IECEE1 有证据表明发育性癫痫性脑病 91（DEE91） 是由染色体 4q24 上 PPP3CA 基因（114105） 的杂...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

AF4/FMR2 家族，成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因； AF5Q31HGNC 批准的基因符号：AFF4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组...

X 连锁精神障碍 7 号综合症艾哈迈德 X 连锁智力低下综合症细胞遗传学位置：Xp11.3-q22 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

XPC 基因XPCC 基因RAD4，酵母，同源物； RAD4HGNC 批准的基因符号：XPC细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,1...

细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:113,700,001-117,600,000它代表染色体 3q13.31（chr3:103.32...

家族性肠旋转不良▼ 临床特征Smith（1972） 记录了 1 个家族的 8 例中肠扭转。这名男子、他的 2 个儿子和 3 个女儿以及他的 2 个孙子都表现出这种...

短链酰基辅酶A脱氢酶； SCAD酰基辅酶A脱氢酶，C-2至C-3短链HGNC 批准的基因符号：ACADS细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症，与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...

中间体发育不良，NIEVERGELT 型▼ 临床特征尼弗格尔特综合征的特征是桡骨、尺骨、胫骨和腓骨的特定畸形。观察到桡尺骨联结和胫骨和腓骨的典型菱形形状。 Nie...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...