免疫缺陷 37 ; B 细胞 CLL/淋巴瘤 10
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
Int 癌基因,包括 Int1,首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒(MMTV) 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2(见164950)和 Int3(见164951)基本上...
癌症/睾丸抗原,如 CTAG1B,在多种恶性肿瘤中表达,但仅在正常成人组织的睾丸中表达(Yoshida 等,2006)。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...
肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员,在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用,可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节(...
雌激素抗性(ESTRR) 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因(ESR1; 133430 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ ...
Meier-Gorlin 综合征 1(MGORS1) 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因( 601902 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织,包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...
Rodriguez 和 Cheney(2002)使用 EST 数据库分析和人类胰腺 cDNA 的 PCR 扩增,鉴定了一个新的肌球蛋白 V 家族成员,他们将其命名...
CUX2 基因编码一种转录因子,该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用(Chatron 等人的总结,2018 年)。▼ 克隆与表达夸金...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
F框 蛋白家族的成员,例如 FBXO31,以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1( 601434 )、滞蛋白(参见 CUL1;603134 ) ...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIR298,是一种短的非编码 RNA,通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达( Ba...
Suzuki 和 Naitoh(1990)分离出对应于整合素 β-4(ITGB4) 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域,该结构域将...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
胰岛素样生长因子(参见 IGF1;147440)结合蛋白(IGFBPs),如 IGFBP4,参与 IGF 活性的全身和局部调节。IGFBPs 包含 3 个结构不同...
与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...
SLC39A9 是一种膜雄激素受体,属于 SLC39A 锌转运蛋白家族( Thomas et al., 2014 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Matsuur...
与其他 SLC37 家族成员不同,SLC37A3 在内质网(ER) 中不作为磷酸连接的葡萄糖 6-磷酸(G6P) 逆向转运蛋白,而是在溶酶体中与 ATRAID 形...