18号染色体三体起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致，大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色...

什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

什么是血友病？血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直...

染色体异常通常是导致不育，流产和轻度至重度出生缺陷的婴儿的原因，进行染色体检测很重要。唐氏综合症通常在新生儿中通过染色体检测得到证实。另外，可能存在罕见的染色体数...

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1） 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

接受“三代试管婴儿”助孕的夫妇，常常会被告知检测的胚胎中有“嵌合体”胚胎。什么是“嵌合体”胚胎？“嵌合体”胚胎可以移植吗？移植后成功率又是怎么样的？今儿专家就和大...

因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1） 是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

胚胎移植是试管婴儿流程中的一个非常重要的过程，但是很多人可能对于胚胎移植感到非常的陌生，试管婴儿胚胎的质量是影响试管婴儿的成功率的重要因素。那么试管婴儿过程中医生...

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。 胚胎移植后第1...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

试管婴儿技术从面世以来，经过几十年飞速发展，造福了不少的家庭。试管婴儿技术也从一开始的第一代、第二代发展到现在的第三代。 虽然如今第三代试管婴儿技术已经应用得十分...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

霍普金森等人（1973）描述了一种红细胞酯酶，他们称之为酯酶 D（ EC 3.1.1.1 ）。尽管在红细胞溶血物中进行了研究，但在许多不同的组织中发现了酯酶 D，...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！...

成人型多囊肾，一种常染色体显性遗传病，人群中发生率较高，具有家族群发性；亦具有迟发性的特征，常在30～50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患...

很多人认为无精症就等于宣告了绝育，事实上，无精症也是可以有自己的孩子的。且听专家为你细细道来，无精子症要先分型：无精症主要分为非阻梗性无精症和梗阻性无精症。 对于...

现在，临床上胎停的患者越来越多，其原因多种多样且错综复杂，其中一些原因更是不得而知，下面列举一些常见的胎停原因：（1）内分泌失调：胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内...

为什么胎心胎芽出现了，还会胎停？1 -HCG值不够高怀孕了，胎心胎芽出现了，但绒毛长的不旺盛，等胎儿继续生长了，还是容易胎停。绒毛长的是否旺盛，主要看HCG的值。...

广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症（EBS1A） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

这种称为 EEC1 的外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ）...

ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

目前人们对优生优育的重视，再加上三代试管婴儿技术也越来越成熟。尤其是三代试管婴儿不仅可以解决遗传基因疾病问题，还可以筛查染色体，挑选健康胚胎移植，大大提升了试管婴...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...