出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

染色体异常通常是导致不育，流产和轻度至重度出生缺陷的婴儿的原因，进行染色体检测很重要。唐氏综合症通常在新生儿中通过染色体检测得到证实。另外，可能存在罕见的染色体数...

植入前基因检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）是从胚胎中筛选出部分细胞，从中检测出相关的遗传性疾病和染色体疾病的方法。这...

有很多来咨询试管婴儿的老客户，出于对我们的信任，在怀孕后，也会经常来咨询相关专业知识，比如早期孕产时的超声报告解读，尤其是对孕囊、卵黄囊、胎芽等专业词汇不是特别了...

做试管婴儿尽快怀上猪宝宝，需要做哪些准备呢？从下面这几个方面着手准备，或许能让着手做试管的姐妹少走弯路，尽快获得成功！试管婴儿期间吃什么在试管婴儿周期中，注重饮食...

ＡＩＤ：供精人工授精ＡＩＨ：夫精人工授精AFC（Antral follicle count）:窦卵泡计数AMA ：高龄产妇ＡＲＴ（Assisted Reprodu...

辅助生殖治疗是协助不孕症夫妻达成受孕的目的，因此一旦成功怀孕，孕期照护和自然受孕的女性一样，记得放松心情、饮食均衡、适当运动、定时产检、遵照医护人员的嘱咐等，同时...

国家卫生部规定：避免双胎，严禁三胎及三胎以上的妊娠分娩，对于三胎及以上的妊娠必须实施减胎术（如出现一个胚胎分裂成两个胎体即所谓单卵双胎的情况，如是做试管婴儿则胎体...

RA患者能做试管婴儿生孩子吗？我们国家RA的患病率是0.24-0.5%，其中女性患者占多数，男女的比例是1:3。在这些人群中，年龄在20~45岁的最多。而且这一年...

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1） 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

接受“三代试管婴儿”助孕的夫妇，常常会被告知检测的胚胎中有“嵌合体”胚胎。什么是“嵌合体”胚胎？“嵌合体”胚胎可以移植吗？移植后成功率又是怎么样的？今儿专家就和大...

因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1） 是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

体外受精（试管婴儿）涉及几个步骤——卵巢刺激，取卵，取精，受精和胚胎移植。每个周期需要经历那些事，整个过程需要注意哪些事项？想知道的话跟着专家一起看一下吧！ 一、...

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS） 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

胚胎移植是试管婴儿流程中的一个非常重要的过程，但是很多人可能对于胚胎移植感到非常的陌生，试管婴儿胚胎的质量是影响试管婴儿的成功率的重要因素。那么试管婴儿过程中医生...

生活中还是不少女性在备孕成功的路上没能把宝宝生下来，因为习惯性流产的妇女无法让胎儿在腹中健康的长大到足月，就会发生自然流产或者是停胎的现象、医学上把连续自然流产三...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。 胚胎移植后第1...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

试管婴儿技术从面世以来，经过几十年飞速发展，造福了不少的家庭。试管婴儿技术也从一开始的第一代、第二代发展到现在的第三代。 虽然如今第三代试管婴儿技术已经应用得十分...

致密性成骨不全症（Pycnodysostosis）系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）由PKHD1基因的致病变异引起，PKHD1基因也称为FCYT基因，编码fibrocystin蛋白。有限的证据显示，fibro...

试管婴儿成功的夫妻，大多有艰辛的求医之路，宝宝来的非常不易。定期产检，能连续观察了解各个阶段胎儿发育和孕妇身体变化的情况，例如胎儿在子宫内生长发育是否正常，孕妇营...

对于高龄产妇来说，除了要调整生活作息，坚持锻炼外，饮食更应该多注意。今天专家为大家讲述以下这些食物，孕期安胎的女性应该少吃，或者不吃。 现在高龄生育的女性越来越多...