很多人认为无精症就等于宣告了绝育，事实上，无精症也是可以有自己的孩子的。且听专家为你细细道来，无精子症要先分型：无精症主要分为非阻梗性无精症和梗阻性无精症。 对于...

初次就诊很好夫妇双方同时来院，分别挂“试管婴儿”号及“男性不育”号，至生殖中心门诊的分诊台登记、就诊。下面专家就为大家分享教科书级的试管婴儿详细流程，姐妹们赶紧学...

地贫一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。广东和广西是重型地贫的高发区，据统计，广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地...

现在，临床上胎停的患者越来越多，其原因多种多样且错综复杂，其中一些原因更是不得而知，下面列举一些常见的胎停原因：（1）内分泌失调：胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内...

地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，是一种比较罕见的先天性贫血疾病，因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性，所以对患病者后期的生育影响极大。虽然目前...

为什么胎心胎芽出现了，还会胎停？1 -HCG值不够高怀孕了，胎心胎芽出现了，但绒毛长的不旺盛，等胎儿继续生长了，还是容易胎停。绒毛长的是否旺盛，主要看HCG的值。...

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis）由MAN2B1基因的致病变异引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内，参与降解连接有甘露糖的蛋...

胚胎停育和流产有什么样的区别？胚胎停育是指胚胎发育到一定程度，停止继续发育的现象，是自然流产前的一个阶段。它其实是超声医生使用的词汇，描述一个胚胎在超声检查下的发...

广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症（EBS1A） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...

随着社会的快速发展，生活压力的增大、以及环境因素等制约，很多现代女性都面临着高危妊娠，高危妊娠对孕产妇及胎儿有非常高的危险性，可能会直接危害到母亲及胎儿身体健康以...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

这种称为 EEC1 的外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ）...

由 SLC6A3 基因编码的多巴胺转运蛋白（DAT） 介导突触中多巴胺的主动再摄取，是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3 基因与人类疾病有关，例如帕金森病...

ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复（NER） 和链间交联（ICL） 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4（ 133520 ）相互作用形成核酸...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

有证据表明眼缺损是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ）的杂合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明 ------ Coloboma 是...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

目前人们对优生优育的重视，再加上三代试管婴儿技术也越来越成熟。尤其是三代试管婴儿不仅可以解决遗传基因疾病问题，还可以筛查染色体，挑选健康胚胎移植，大大提升了试管婴...

李等人（1993）克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交，Li 等人（1993）将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上，通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特点 ------ 谢菲尔德等人（1976）报道了来自澳大利...

Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，传统上定义为肝内胆管缺乏，与 5 种主要临床异常相关：胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型（L...