产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，...

绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling,cvs）诊遗传缺陷的产前诊断方法，它需要对绒毛膜绒毛（胎盘组织）进行取样，并对其进行染色体异常...

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就...

超声目前已经广泛应用于产前诊断和筛查，一般孕妇会在孕早期、孕中期、孕晚期各做一次超生诊断，其中孕中期的超生诊断又称为四维B超，四维超生可诊断无脑儿、严重脑膨出、严...

脐带血穿刺（Cordocentesis）是一种产前诊断方法，脐带血穿刺术通常在妊娠24周后进行，最佳在孕24-30周中进行。从脐带取出婴儿血液样本用于检测某些遗传...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

1.什么是地贫基因携带者？地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。2.地贫与一般贫血有什么区别？所谓的贫...

1.地中海贫血与一般贫血有什么区别？所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。地中海贫...

夫妻双方携带地中海贫血基因,怎么生育健康孩子?夫妻双方都是地贫基因携带者,只有25%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地中海贫血的患儿,这类患儿往往活...

1.地中海型贫血带因者外表，成长与正常人无异。2.维他命之补充 同平常人，因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。3.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型...

针对已经出生的疑似患者医生使用血液检查诊断地中海贫血，包括血常规检查、血清铁蛋白检测和血红蛋白电泳检测。血常规检查：测量血液样品中血红蛋白的量和不同种类的血细胞，...

对于静止型α地中海贫血携带者和轻型α地中海贫血症患者，预后良好。对于HbH病患者，总体生存率有所不同，但通常情况良好，大多数患者存活至成年。不过，有些病人的病程较...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

遗传性黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖（acidmucopolysacch...

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）通常于婴幼儿期发病，儿童中的发病率约为1：20000。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。60％的患者...

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（OMIM310200）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的2...

Wilms瘤是儿科最常见的腹部肿瘤之一，占全部儿科癌肿的5－6％。其发病率约1:10,000活婴，或每100万个15岁以下儿童每年有6～7人发病。WAGR综合征是...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）（OMIM253300）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

强直性肌营养不良（myotonicdystrophy），简称MD（OMIM160900），又称Steinert病，患病率为1/8000，我国已报告近200例。MD...

分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1．甲型血友病甲型血友病（HemophiliaA）（...

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北...

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

半乳糖（Gal）是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶（galactokinase...

马凡综合征（Marfansyndrome）（OMIM154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...