侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

成骨不全病（osteogenesisimperfectas,OI）（OMIM166200）是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨...

本病的发生是由于huntingtin基因编码区CAG三联重复序列的动态突变，CAG为谷氨酸的编码子，患者的huntingtin出现多聚谷氨酸。正常个体CAG重复数...

脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。将...

镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...

囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR（囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常，可单纯存在，也可作为复杂畸形的一部分，是...

18三体综合征（trisomy18syndrome）的发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴（3:1），1年以上存活率仅5％。80%患者的核型为47，X...

唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型...

性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛...

Y染色体微缺失（YCM）是一种常见的导致男性不育的病因，这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症，以及精子形态异常/游动缓慢。少...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

3月21日上午9:03，一声响亮的新生儿啼哭从上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的手术室传来，宣告了这个重3030g、出生Apgar评分为10分的健康宝宝作...

一项新的研究表明，胎儿的非侵入性基因检测也可以检测到母亲早期癌症。这项通常用来确定胎儿是否患有染色体异常（如唐氏综合症）的测试包括了分析胎儿在母亲血液中发现的DN...

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。...

早期诊断是预后跟踪治疗的第一步。医生可根据大多数非整倍体患者独有的症状来对其加以诊断。若医生有意向排查来求诊者是否患有非整倍体综合征，可让其接受基因检测来对其加以...

遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些MED物的反应性...

遗传病的诊断原则与一般疾病的诊断方法一样，包括病史、症状和体征，以及实验室检查、影像学诊断等。其中要特别强调病史中有关妊娠、生育史和家族史的调查以及系谱分析。多数...

随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症...

临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱（pedigree）或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族...