一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。...

早期诊断是预后跟踪治疗的第一步。医生可根据大多数非整倍体患者独有的症状来对其加以诊断。若医生有意向排查来求诊者是否患有非整倍体综合征，可让其接受基因检测来对其加以...

遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些MED物的反应性...

遗传病的诊断原则与一般疾病的诊断方法一样，包括病史、症状和体征，以及实验室检查、影像学诊断等。其中要特别强调病史中有关妊娠、生育史和家族史的调查以及系谱分析。多数...

随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症...

临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱（pedigree）或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族...