产前

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

鞭毛内转移 43，衣藻，同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号：IFT43细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C，前HGNC 批准的基因符号：CA2细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:85,464,007-85,48...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

苹果皮综合症苹果皮小肠综合症； APSB▼ 说明空肠闭锁是新生儿肠梗阻的最常见原因。在这种情况下，由于肠系膜发育不全，远端小肠直接从盲肠出来并绕着边缘动脉蜿蜒，这...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体：耳腭指频谱紊乱，包括额腭指骨发育不良，包括I 型耳腭指综合征（...

细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:39,500,001-45,900,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

单亲二体性，母体，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

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