产前

OI，XIV 型 常染色体隐性成骨不全症 XIV 型（OI14） 可能是由染色体 9q31 上 TMEM38B 基因（611236） 的纯合突变引起的。▼ 说明成...

阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体：盆腔器官脱垂，易感性，1，包括； PVOP1，包含细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

尿面综合征； UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫，伴有尿路异常1 型尿面综合征（UFS1） 是由染色体 10q24 ...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 38（COXPD38） 是由染色体 1q23 上 MRPS14 基因（611978） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,981,784-99,986,765...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

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