微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT）是一种含吡ido醛的磷酸酶，催化丝氨酸和四氢叶酸的可逆转化为甘氨酸和5,10-亚甲基四氢叶酸。 一些真核细胞，包括人细胞，都含有SH...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春，邹叶青，李玉梅，丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科，江西 南昌 ...

“肿瘤营养”是新近几年出现的概念，用营养的方法治疗肿瘤，看似无从谈起，里面却大有文章。人们普遍认为，患了肿瘤，只能通过手术、放化疗、靶向药物等方式治疗，那肿瘤营养...

幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素，胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染，由该菌感染演变成胃癌患者的...

摘要卵巢癌在妇科恶性肿瘤中死亡率最高，晚期卵巢癌患者5年生存率不足30%，转移可能是导致其高致死率的首要原因。卵巢癌最主要的转移部位是网膜，而网膜上丰富的脂肪组织...

内科诊治癌性肠梗阻 病例分享吴 丹 主治医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者王×，男,42岁。胃癌术后14月余，发现腹腔转移6月余，合...

胃癌多线化疗 病例分享尉浩斌 主治医师 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者郑**，女，55岁。患者因胃癌晚期外院于2016-...

临床中，约60~70%的肿瘤患者在治疗的不同阶段会接受放疗。放射线在杀伤肿瘤细胞的同时，也会不可避免地对周围正常组织造成伤害，造成机体出现唾液减少、咽喉疼痛、吞咽...

F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团，然而时光飞逝，曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。  图片来源：微博&n...

放射性心脏损伤是放疗引起的一系列心血管并发症的统称，从无症状的亚临床异常到可诊断的临床疾病均包括在内[1]。乳腺癌保乳术后患者几乎均需要行放疗，但由于解剖位置的影...

摘要  铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式，其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积，并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...

综述  摘要  晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...

人类的衰老是一个复杂的生理过程，伴随着衰老相关性疾病的发生，譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等，其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...

摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年，早期研究基于Western blot技术，后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限，使蛋白质组...

化疗过程中，大多数患者都会关注到白细胞与血小板的变化、恶心呕吐、掉头发等，但抗肿瘤药物治疗过程中，还有一个最容易被忽略的不良反应——皮肤变化，如皮肤颜色变黑、面部...

今天和大家分享一个关于“美”的话题。对于每位女性，爱美都是天性。随着社会经济发展，女性追求美的需求愈发强烈，患者当然也不例外。可是有一些疾病因为与性激素水平密切相...

正常生育年龄的妇女一般每个月都会有一次排卵，具体的排卵时间在下次月经来临前的两周左右，而排卵期大约会有10天。而当女性不排卵时，可能是由于出现了部分病症，这时要积...

人生最烦恼的不是当你不想买保险时，卖保险的人天天打扰你 ！而是当你着急买保险时，却被公司嫌弃了…是当你用到保险时，却发现来不及准备了，买保险需要加费或被直接拒保了...

心梗、脑梗等心血管疾病是常见的健康致命物。很多人由于害怕吃药、害怕支架，于是各种“软化血管”、“让血管变年轻”的偏方、食物，甚至保健品四处遗传开来，不少人深信不疑...

中国抗癌协会一项1.5万人大样本研究显示，67%的肿瘤患者存在营养不良。20%的肿瘤患者直接死于营养不良。为什么肿瘤患者营养不良发生率那么高，原因包括以下方面：1...

肿瘤标志物（tumor marker；TM）在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生...

靶向药物针对已经明确的致癌靶点，准确、高效地发挥抗肿瘤作用，使肿瘤细胞特异性死亡而不影响或极少影响正常细胞组织，免去了诸多放化疗的痛苦，部分患者也因此获益，生存质...

确诊肿瘤之后，很多人的生活变得更“精致”了，原本的无肉不欢、宵夜不断、不舍剩菜、营养不全……现在，不良饮食习惯渐渐改善，注重营养搭配，也开始讲究忌口：大豆不能吃、...