女，52岁。11月17日行右乳全切术以及腋窝淋巴结清扫术。病理：浸润性小叶癌，单灶，1.1*1.1*0.8，核级2级，经典型小叶癌。右腋窝淋巴结1/9，查见一枚癌...

保险公司提供的一份2020年购买保险需要增加保费的“黑名单”，许多还在犹豫的客户不断咨询保险营销员，到底是什么情况，接下来将为你揭秘……根据这份黑名单”显示，排在...

人体肠道内有许多种类和数量的细菌，正常状况下通过共生作用和拮抗作用保持着平衡状态。当人体受到的刺激超过自身调节能力时，肠道细菌的平衡状态被打破,引起菌群失调。约2...

单羧酸转运蛋白（monocarboxylate transporters，MCTs）为溶质运载蛋白16（solute carrier 16，SLC16）家族的一部...

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 （天津医科大学肿瘤医院）摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列，基...

在肿瘤治疗中，约有70%的患者都会使用到放疗。虽然有这么高的使用比例，但有的患者还是觉得“放疗感觉没有其他方式效果好”，尤其是在放疗结束后，看到有些患者的肿瘤没有...

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

胎儿镜（fetoscopy）胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿，羊膜腔，脐带和胎盘。在腹部做一个小的（3-4毫米）切口，并将内窥镜通过腹壁和...

羊水穿刺（amniocentesis）是羊膜腔穿刺的通俗叫法，通过抽取羊水，离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，可供制片染色作胎儿染色体核型分析染色体遗传病和胎儿性别...

一、 常规检查：1、 液量的检查 [正常参考值]2-5ml。[临床意义]　　1. 若数日未射精、且精液量少于1.5m1者为不正常，说明精囊或前列腺有病变...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

强直性肌营养不良（myotonicdystrophy），简称MD（OMIM160900），又称Steinert病，患病率为1/8000，我国已报告近200例。MD...

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

先天性耳聋（congenitaldeafness）是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为1例/1000-2000个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传...

半乳糖（Gal）是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶（galactokinase...

遗传性血色沉着病是一种遗传性（遗传）疾病，体内有过多的铁积聚（铁超载）。这是美国白种人常见的遗传疾病，在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

脑肝肾综合征（Smith–Lemli–Opitz syndrome ，SLOS）是由染色体11上的DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶）基因突变引起的代谢紊乱。该基因...

镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...

先天性白内障（congenitalcataract）是儿童常见的眼病，其发病率约为30例/10万个新生儿。主要累及晶体或周边组织，表现为出生后第一年发生的晶体部分...

糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人，发达国家其发病率达6%，我...

帕金森氏病（Parkinson氏病）是一种较常见的神经退行性疾病。神经退行性疾病是指由于神经元进行性变性死亡导致的以中枢神经系统损害为主的神经系统疾病。已有的十余...

什么是关节炎？关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...

一般而言，超重和肥胖表明体重大于被认为健康的体重。肥胖是由过量的体脂定义的慢性病。一定量的人体脂肪是储存能量，隔热，减震等功能所必需的。肥胖最好用体重指数来定义。...

甲状腺是人体内最大的内分泌腺。它坐在喉下方（音箱），环绕着气管（气管）。甲状腺产生甲状腺激素，帮助身体生长发育。它也在人体的新陈代谢中起着重要的作用（人体在进食，...

WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症患者有45%...

急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组（易位）而诱发的。此种染色体易位，在医学上被记作t（15;17），指的是15号染色体...