KIAA0054HUMORF5HGNC 批准的基因符号：HELZ细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:67,070,444-67,24...

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL；CLN）是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病，其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...

HGNC 批准的基因符号：EBPL细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,660,674-49,691,487（来自 NCBI）▼...

脂肪酸 CoA 连接酶，长链 5； FACL5酰基辅酶A合成酶5； ACS5HGNC 批准的基因符号：ACSL5细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRC...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-1（GPHYSD1） 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因（612277） 的纯合或复合杂...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号：PRKAA2细胞遗传学位置：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,645...

PFKFB，肝脏PFRXHGNC 批准的基因符号：PFKFB1细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:54,932,961-54,998,...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

有证据表明原发性高草酸尿症 III 型（HP3） 是由染色体 10q24 上的 HOGA1 基因（613597） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性高草酸尿...

血浆血小板激活因子（PAF） 乙酰水解酶缺乏症（PAFAD） 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因（601690） 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...

HGNC 批准的基因符号：COMMD10细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,085,025-116,293,287（来自 NCB...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

RIESKE 铁硫蛋白； RISPHGNC 批准的基因符号：UQCRFS1细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:29,205,320-29...

白细胞介素 17 受体样蛋白； IL17RLHGNC 批准的基因符号：IL17RC细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,917,098...

输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号：KPNA3细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,699,320-49,792,682（...

鸟氨酸转运蛋白，线粒体，1；ORNT1HGNC 批准的基因符号：SLC25A15细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:40,789,...

果蝇初级增强子，同源物DROER，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ERH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,380,12...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

线粒体复合物 III 缺陷核型 6（MC3DN6） 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因（123980） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...

过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号：PEX10细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,403,974-2,413,827（来自 N...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

在乳腺癌 1 中扩增； AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1；TRAM1类固醇受体辅激活剂 3； SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号：NCOA3细胞遗传...

依非韦伦中枢神经系统毒性和敏感性，包括 依非韦伦代谢不良和对依非韦伦中枢神经系统（CNS） 毒性的敏感性与染色体 19q13.2 上 CYP2B6 基因（1239...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

犬尿氨酸氨基转移酶 III；KAT3HGNC 批准的基因符号：KYAT3细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:88,921,044-88,...