甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因（606806） 的纯合或复合杂...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

BG37TGR5HGNC 批准的基因符号：GPBAR1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,259,496-218,263,861（来...

HGNC 批准的基因符号：SRD5A2细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,522,480-31,663,009（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SPHK1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,383,204-76,387,855（来自 NCBI）...

有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因（605910） 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人（2009） 发现较低的血浆甘油三...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1D细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,239,019-82,273,750（来自 NCBI...

视黄醇结合蛋白，细胞，2； RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2； CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号：RBP2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GR...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

C1q/TNF 相关蛋白 11； CTRP11HGNC 批准的基因符号：C1QL4细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,332...

G 蛋白偶联受体 24； GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号：MCHR1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,6...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体：包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：FEV细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

原发性家族性脑钙化； PFBC双侧条纹状齿状钙化； BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症，常染色体显性遗传，成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

SMT3、酵母、同源 1； SMT3H1SMT3AHGNC 批准的基因符号：SUMO3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,80...

有证据表明 12 型脑桥小脑发育不全（PCH12） 是由染色体 17q12 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 PCH 遗传异质...

tRNA-TRP、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TW▼ 正文色氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5512-5576 编码。▼ 等位基因变异体（6 个精选示...

ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； BIG1p200HGNC 批准的基因符号：...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

HGNC 批准的基因符号：SULT2B1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,552,172-48,599,427（来自 NC...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，5Ku 抗原，80-KD 亚基；Ku80Ku86HGNC 批准的基因符号：XRCC5细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRC...