代谢

Alport综合征

1.Alport综合征定义Alport综合征（Alport syndrome, AS）是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，又称为...

输精管是男性排精管道之一，输精管堵塞会造成男性阻塞性无精症，表现为睾丸生精功能无异常，但是在同房时无法正常射精，在高潮射精是会感觉到疼痛、无力，严重者甚至会有性高...

MAMLD1基因缺陷

什么是MAMLD1基因？MAMLD1（mastermind-like domain containing 1）基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调...

“怀孕生子”这对大多数人来说很普通的一件事，却是无数不孕不育家庭最疼痛的伤疤。但如今“试管婴儿”技术日益成熟，很多家庭都通过这种医疗技术，成功拥有了自己的宝宝。可...

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

Lowe综合征

眼脑肾综合征（OCRL）是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常（先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等）,脑部疾病（智力低下、反射弧不敏感）,产后生长迟缓,轻度...

利德尔综合征

利德尔综合征（Liddle综合征）又叫假性醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征是严重的高血压、低钾血症和醛固酮水平低，通常在儿童期发病。如果高血压和...

狐臭会遗传吗

呕!你知道什么最臭?我想没有什么比汗流浃背、臭气熏天的狐臭更糟糕的了。但体味不仅仅是通过嗅觉感知那么简单，我们的体味可以透露出我们的健康状况、性格喜好等信息。而狐...

Laron综合征

拉隆综合症是一种罕见的矮小症，是由于身体无法使用生长激素造成的，生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质，有助于促进身体生长。患者在出生时和正常婴儿一样大小，但他们从童...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

1p36微缺失综合征

什么是1p36微缺失综合征1p36微缺失综合征是指1号染色体p36区域出现的基因片段丢失而引起的一系列症状，如面部结构的改变、严重的学习障碍、口头交流不清、心脏、...

甲基丙二酸血症(MAA)与三代试管婴儿

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

CATSPER1基因突变

什么是CATSPER1基因CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因，主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细...

9种出生缺陷疾病的症状和预防

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

预防出生缺陷日谈如何避免出生缺陷

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

胚胎着床过程

尽管胚泡和子宫内膜之间有接触，但植入也可能会失败。如果不发生植入，子宫内膜会随着作为月经周期的一部分分解并脱落，如果胚泡植入了，子宫内膜仍留在子宫内，并与子宫组织...

MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶，该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸，并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用（Ait-El-Mkadem ...

“有多囊卵巢，一直怀不上孕，有一次怀孕之后还流产了。现在想做试管婴儿治疗，想知道多囊卵巢对试管婴儿有什么影响？”生活中可能会遇到这样一些女性朋友：身体较胖、体毛较...

男性荷尔蒙是促进男性生殖器官的成熟和第二性征发育并维持其正常功能的一类激素。男性激素由睾丸间质细胞产生，主要是指促卵泡生成激索（FSH）、促间质细胞激素（1CSH...

如何孕育一个健康宝宝？

孩子是家庭的希望是生命的延续，孕育一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的心愿，转瞬之间即将迎来第31个世界人口日，2020年7月11日，你的宝宝会成为地球上第多少亿个人...

维生素对试管婴儿治疗的影响

试管婴儿的治疗过程中，一般都会进行维生素的补充，主要补充的维生素有以下这些。叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，提供一碳单位和甲基，与...

多囊卵巢综合征如何影响生育？

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的女性疾病，也是常见的导致女性不孕的主要病因之一。通过饮食、运动干预，以及手术/药物治疗可以有效改善PCOS的症状。而试管婴儿...

苹果酸脱氢酶（ EC 1.1.1.37 ） 利用柠檬酸循环中的 NAD/NADH 辅因子系统催化苹果酸可逆地氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在胞质溶胶（MDH...

试管婴儿治疗期间的运动

如果有人告知有办法提高受孕机会，不涉及药丸或注射剂，最重要的是它不需要任何费用，这样的好事，你相信吗？通常会觉得不可思议，但运动确实是一种可以做到以上任何一点。运...

  1. 1
  2. ...
  3. 59
  4. 60
  5. 61
  6. 62
  7. 63
  8. 64
  9. 65
  10. ...
  11. 105