代谢

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

女性不孕这种疾病给患者自身和患者的家庭带来的影响都是很大的，一个女人如果一辈子没有孩子人生是不完整的，而一个家庭如果永远不能有一个可爱的孩子那也是不稳固的。那么诱...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮，是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物，属于代谢最后的产物，并且能够很好的反应肾功能是否异常，所以在医学上...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上，可能很多人对前白蛋白的了解不多，但是对肝病患者来说，这是大家很熟悉的一个名字，因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼，英文名称为INOSITOLUM，属于一种化学药瓶，肌醇可从心肌、肝脏中分离得到，纯净的肌醇是白的晶体，在食物...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

黄体酮是一种天然孕激素，为维持妊娠所必需。黄体酮临床用于先兆流产和习惯性流产（因黄体不足引起者）、功能性子宫出血、闭经、月经不调等症，据临床专家介绍，近 10～2...

我自己能生育，为什么要做试管?身边有很多的朋友都认为试管婴儿=治疗不孕不育，真的是这样吗?随着不孕不育问题越来越多，很多患有不孕的家庭会选择做试管婴儿，但是您听说...

女性怀孕初期一般都不知道自己怀孕了，而是要通过怀孕症状或者其它方法来判断检测是否怀孕；怀孕症状如：停经、尿频、体温上升等，而检测方法大多是B超、验血、查孕酮、早孕...

女性进入更年期之后，在绝经之前需要经历围绝经期。在围绝经期时由于激素的原因，女性易产生精神、心理、行为上的障碍，这一系列问题都严重困扰着女性的身心健康。因为围绝经...

当一个获能的精子进入一个次级卵母细胞的透明带时，受精过程即开始。直至卵原核和精原核的染色体融合在一起时，则标志着受精过程的完成。卵裂和胚泡形成期间，受精卵的细胞发...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

优甲乐（Euthyrox）又叫做左甲状腺素钠片，属于甲状腺激素类药物，主要成分为左甲状腺素钠，其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同，它与内源性激...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

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