双侧纹状体齿状钙质沉着症，也称为特发性基底神经节钙化（IBGC），其特征在于不同脑区钙沉积的积累，并与神经退行性临床表型相关。IBGC的变化发生在没有钙或甲状旁腺...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1（FIH1） 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常，是产科多见的妊娠合并症，目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变，临床GDM发病率逐年升高，对女性患者的身心健...

孕期补维生素目录 孕期为什么要补维生素 ...

用克唑替尼（第一代ALK抑制剂）治疗后，大多数肿瘤由于该酶的关键“关守”残基的突变而产生耐药性。这种情况导致了开发新的第二代ALK抑制剂（...

KEYTRUDA是一种人源化单克隆抗体，可与程序性细胞死亡1（PD-1）受体结合并阻断其与配体PD-L1和PD-L2的相互作用。PD-1受体是T细胞活性的负调节剂...

记得之前看过一句话，当代年轻人的三大烦恼是：脱发、贫穷和牙疼。由此可见牙齿问题是较为普遍的，这也存在于很多乳腺癌患者中。那么，当骨转移针遇上牙齿问题，我们该怎么办...

受新冠疫情影响，2020年第43届美国圣安东尼奥乳腺癌研讨会（San Antonio Breast Cancer Symposium，SABCS）将于当地时间12...

引用格式 国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会, 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会, 中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会. 中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（20...

肿瘤本身不是急症。随着医疗进步，肿瘤已经向慢性病的方向演化。但是肿瘤患者在患病过程中可能发生的一些危象或严重并发症如果不能及时处理，往往会导致严重后果，甚至死亡，...

凛冬将至，老年人因骨质疏松而发生骨折的新闻渐渐多起来。以往，大家都以为骨质疏松跟老龄相关，最近的一项科学研究，竟然发现骨质疏松跟气温也是相关的。 我们的...

骨转移是肿瘤常见的远处转移之一，以前列腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、肾癌常见，脊柱、骨盆和长骨干骺端是骨转移瘤的好发部位，临床表现常见有疼痛、病理性骨折、高钙血症...

病例再现 患者女，44 , 因小细胞肺癌近 3 年, 拟化疗入院。既往有可疑顺铂过敏。查体: 身高 155 cm。体重 51 kg, T 36.5℃,R 19 次...

值得高兴的是，科学已经给我们带来了希望：阿司匹林、二甲双胍、他汀类药物这3个常用的解热镇痛抗炎药、糖尿病药和降脂药，都显示出了潜在的防癌作用（相信很多朋友们看到过...

一个狂风暴雨的晚上，我在医生办公室瑟瑟发抖的值着夜班，突然听到一阵脚步声，护士姐姐拿着危急值本子跑过来，「检验科报危急值了，XX 床患者高钙血症 3.95 mmo...

甲状腺癌是常见的恶性肿瘤之一，近年来发病率呈上升趋势，2019年全国癌症报告甲状腺癌发病率位列恶性肿瘤发病谱中第七位，位列女性恶性肿瘤发病谱中第四位。甲状腺癌90...

Strathmann和Simon（1991）在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆（1991），发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...

骨巨细胞瘤（GCTB）作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤，具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述，以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

有证据表明，几种基因之一的突变可能引起各种锥鼻心脏畸形。已经在患有锥鼻异常面部综合征（CAFS）的个体中发现了TBX1基因的突变（602054）。NKX2-6基因...

Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病，其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病（40,000人中有...

维生素D依赖性病2A型（VDDR2A）是由维生素D受体基因的缺陷引起的。此缺陷导致循环配体1,25-二羟基维生素D3的增加。除病外，大多数患者还有全发性脱发。VD...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症通常出现在生命的头6个月，伴有严重的高钙血症，骨骼脱矿质和failure壮成长。早期诊断至关重要，因为未经治疗的NSHPT可能是毁灭性...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

数字符号（＃）用于蒂莫西综合征（TS）通过在CACNA1C基因（杂合突变引起此条因证据114205）上12p13染色体。CACNA1C基因的突变也可引起Bruga...