肥胖,瘦素缺乏症
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病,其特征在于尿中Ca(2+)和Mg(2+)排泄过多。肾脏功能逐渐丧失,在大约50%的病例中,早在生命的第二个...
由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症(HHC1)是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因(601199)中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...
有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因(104614)中的突变引起,该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基,位于2p染色体上, 和/或通过编码轻亚基并...
乳腺癌是全球范围内女性癌症死亡的最主要原因。对于乳腺癌的治疗,靶向药物已经越来越受到重视。无数乳腺癌患者期盼获得更好的治疗效果。除了治疗效果,很多癌症患者也非常关...