住院

难治性晚期乳腺癌病历分享

难治性晚期乳腺癌病历分享患者,朱XX,女,68岁。2009-11在外院接受“左侧乳腺癌改良根治术”,口述术后曾经接受过“化疗”,具体治疗过程不详,手术切除组织学病...

Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...

医保卡外借?别干傻事!

我们每个人几乎都有医保卡或社保卡,跟身份证一样,实名制的,一人一张,都是自己专属的。一般身体没啥大问题,是比较少看病或买药。很多人觉得钱放在卡里面浪费了,或者出于...

你有一份七夕礼物待领取!

爱是什么? 最近有1个说法,爱是一个个心动瞬间的累积。 可能是你们看完电影走了一路,你的心跳始终维持在一个紊乱的状态,手心狂出汗,眼睛忍不住地...

东方肿瘤多学科诊治公益义诊项目

亲爱的患者及家属朋友们:大家好!由东方临床肿瘤研究中心(ECCO)和北京市希思科临床肿瘤学研究基金会(CSCO基金会)联合发起的“东方肿瘤多学科诊治”公益项目已于...

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赵俊义(化名),一位希福医院抗癌8年的脑胶质瘤患者。2014年,那是他服药的第二年,那一次的他异常激动,因为他吃袁希福院长开的中药后,除了身体越来越好,并且已经停...

深静脉血栓风险预测

深静脉血栓 风险预测 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科技大学附属第一医院西区深静脉血栓(VTE)是肿瘤患者常见并发症,指血液非正常地在深静脉内凝结,大...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换,在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质,由2个孤立发挥功能的...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

布罗迪肌病是一种快速抽搐的骨骼肌功能障碍,其特征是运动引起的骨骼肌松弛,僵硬和抽筋受损,主要发生在手臂,腿和眼睑(Odermatt等人,2000年摘要)。有证据表...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病,其中人体会积聚过量的铁(Feder等人,1996年摘要)。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中,并导致严重的疾病...

“医生,我不要开大刀,伤口太难看,我要微创,我要美!”“要从身体取那么大块出来,微创咋整啊,能切得干净吗?可以开大刀吗?&rd...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Sandhoff疾病是一种进行性神经退行性疾病,其特征是GM2神经节苷脂的积累,特别是在神经元中,在临床上与Tay-Sachs病没有区别(272800)。Sand...

Emery和Spikesman(1970)在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶(CPK)的存在。患者可能用劳累来描述...

Mulibrey nanism 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍,具有产前发作,包括偶发性进行性心肌病,特征性面部特征,性成熟失败,2型糖尿病的胰岛素抵抗以及Wi...

有证据表明许多骨髓纤维化病例与9p染色体上的JAK2基因(147796)发生体细胞突变,1p34上的MPL基因(159530)发生体细胞突变或体细胞相关19p13...

线粒体的复合物V(ATP合酶)包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基(ATPase 6和ATPase 8)。线粒体ATP合酶的亚基6(复...

MELAS综合征包括线粒体肌病,脑病,乳酸性酸中毒和中风样发作,是遗传上异质的线粒体疾病,具有可变的临床表型。该疾病伴有中枢神经系统受累的特征,包括癫痫发作,偏瘫...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病,是继ABCD1基因突变后的继发疾病,导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸(VLCFA)的积累。...

一氧化氮(NO)解释了内皮衍生的舒张因子(EDRF)的生物活性,这是由Furchgott和Zawadzki(1980)以及Rapoport和Murad(1983)...

Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病,其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病(40,000人中有...

ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶(Vulpe等人,1993,综述)。细胞遗传学位置:Xq21.1 基因座标(GRCh38):X:77,910,692-7...