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T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然杀伤细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因(ADA; 60...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1(CRS1) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明,Stickler 综合征 I 型(STL1),有时称为膜性玻璃体型,是由染色体 12q13 上COL2A1 基因( 120140 )的杂合突变引起的。...

Wolfram 综合征-1(WFS1) 是由染色体 4p16 上编码 wolframin(WFS1; 606201 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1(HYPOC1) 是由染色体 3q21 上CASR 基因( 601199 )的杂合突变引起的。 点位 ...

肥厚性心肌病-1(CMH1) 是由染色体 14q12 上MYH7 基因( 160760 )的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1(CRS1) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。 点位 表...

多次试管婴儿失败是什么感觉

1=自从知道自己怀不上后,我的日子就没有一天放松过。看到人家推着孩子从开始的很羡慕到慢慢的嫉妒人家,最后甚至开始怨恨,觉得老天爷太不公平了。凭什么别人说生就生,我...

子痫前期是以高血压为基础,多系统受累和损害的综合征,是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病,也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期,...

中国胰腺癌诊治指南(2021)

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

促排会导致卵巢扭转吗

卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症,多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...

三孩生育政策来了,人们最关注的两大焦点,一个是生育、养育成本,另一个是还能不能生,也就是生育能力的问题。近年来,我国不孕不育率持续攀升,已经从上世纪八九十年代的2...

  羊水太少,坚持也没用  口述妈咪:xp1204  我是资深驴友,我的耐力、意志力还是很强的。从知道怀孕那天起我就下定决心:要顺产! 怀孕8个多月时,查出我胎位...

  过了预产期还没动静,心里发虚,剖了算了。  口述妈咪:庆庆妈  每当提起这件事情,心里都觉得是一个遗憾。因为我自己在医院工作,所以对于生宝贝还是充满了信心。我...

  宫缩无力,宫口不开  口述妈咪:清触心扉  我本来以为我能顺产的,可后来却不得不剖宫产了……  孕期时,我听到了很多赞美顺产的信息,朋友告诉我,顺产出来的孩子...

  Case:  我在看电视时听到营养师林海峰做客湖南卫视《百科全说》节目中提到怀孕期间不宜吃米、面等主食,以免摄入过多碳水化合物导致婴儿过大,而要用土豆、地瓜这...

  每年8月份的第1周,是世界母乳喂养周。  随着专家们坚持不懈地宣传,年轻的父母也对母乳喂养有了更新、更深入地认识,可是,现在仍然有许多新妈妈选择用人工喂养,这...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...