严重联合免疫缺陷
T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然杀伤细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因(ADA; 60...
T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然杀伤细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因(ADA; 60...
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD) 是由染色体 3p21 上SLC25A20( 613698 ) 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...
有证据表明孤立的颅缝早闭-1(CRS1) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。 点位 表...
有证据表明,Stickler 综合征 I 型(STL1),有时称为膜性玻璃体型,是由染色体 12q13 上COL2A1 基因( 120140 )的杂合突变引起的。...
X 连锁少汗性外胚层发育不良-1(ECTD1) 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A(EDA; 300451 )的基因突变引起的。 ...
Wolfram 综合征-1(WFS1) 是由染色体 4p16 上编码 wolframin(WFS1; 606201 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
有证据表明常染色体显性低钙血症-1(HYPOC1) 是由染色体 3q21 上CASR 基因( 601199 )的杂合突变引起的。 点位 ...
肥厚性心肌病-1(CMH1) 是由染色体 14q12 上MYH7 基因( 160760 )的杂合突变引起的。 点位 表型 表...
有证据表明孤立的颅缝早闭-1(CRS1) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。 点位 表...
1=自从知道自己怀不上后,我的日子就没有一天放松过。看到人家推着孩子从开始的很羡慕到慢慢的嫉妒人家,最后甚至开始怨恨,觉得老天爷太不公平了。凭什么别人说生就生,我...
上海既认真贯彻落实国家统一部署要求,又紧密结合上海经济社会发展水平和市民群众需求实际,不断推进医疗保障高质量发展。党的十八大以来,上海医疗保障体系建设和制度改革持...
由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标,以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...
合并基础疾病的孕妇,包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等,其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...
子痫前期是以高血压为基础,多系统受累和损害的综合征,是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病,也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期,...
胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...
卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症,多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...
Cancers:慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药:卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药:二线治疗淋巴瘤,C...
卵巢癌病死率仍居妇科恶性肿瘤首位。我国每年死于卵巢癌的女性约为2.5万。由于卵巢癌无典型症状,缺乏有效的筛查手段,超过75%的患者在诊断时肿瘤已经播散至盆腔外。肿...
三孩生育政策来了,人们最关注的两大焦点,一个是生育、养育成本,另一个是还能不能生,也就是生育能力的问题。近年来,我国不孕不育率持续攀升,已经从上世纪八九十年代的2...
一位孕妈咪的来信: 我叫夏林萱,现在已怀孕4个月。前几天我看到一档电视节目,是说有一对夫妻,为了给患急性白血病的5岁儿子做骨髓移植,变卖家产东拼西凑,终于凑...
羊水太少,坚持也没用 口述妈咪:xp1204 我是资深驴友,我的耐力、意志力还是很强的。从知道怀孕那天起我就下定决心:要顺产! 怀孕8个多月时,查出我胎位...
过了预产期还没动静,心里发虚,剖了算了。 口述妈咪:庆庆妈 每当提起这件事情,心里都觉得是一个遗憾。因为我自己在医院工作,所以对于生宝贝还是充满了信心。我...
宫缩无力,宫口不开 口述妈咪:清触心扉 我本来以为我能顺产的,可后来却不得不剖宫产了…… 孕期时,我听到了很多赞美顺产的信息,朋友告诉我,顺产出来的孩子...
Case: 我在看电视时听到营养师林海峰做客湖南卫视《百科全说》节目中提到怀孕期间不宜吃米、面等主食,以免摄入过多碳水化合物导致婴儿过大,而要用土豆、地瓜这...
每年8月份的第1周,是世界母乳喂养周。 随着专家们坚持不懈地宣传,年轻的父母也对母乳喂养有了更新、更深入地认识,可是,现在仍然有许多新妈妈选择用人工喂养,这...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
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