酰基辅酶A脱氢酶,中链; ACADM
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
TRH 缺乏下丘脑甲状腺功能减退症新美等人(1982) 报道了一名患有孤立性促甲状腺激素释放激素缺乏症的女孩(TRH; 613879)。父母没有血缘关系。她4岁时...
含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45; OF45HGNC 批准的基因符号:MEPE细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GR...
C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...
起源识别复合物,亚基 1,酿酒酵母,同源物ORC1-样; ORC1LHGNC 批准的基因符号:ORC1细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1...
G 蛋白,α 亚基,Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号:GNAQ细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,716,097-78,...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:BEX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,062,651-103,064,171(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...
尾部型同源框转录因子 3; CDX3胰岛素调节转录因子 CDX3HGNC 批准的基因符号:CDX2细胞遗传学位置:13q12.2 基因组坐标(GRCh38):13...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
小鼠骨髓性白血病相关基因 EVI2A,小鼠,同源基因小鼠骨髓性白血病相关基因 EVI2,小鼠,同源物; EVI2EVDAHGNC 批准的基因符号:EVI2A细胞遗...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
透明,果蝇,同源物,1DIA1HGNC 批准的基因符号:DIAPH1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,515,021-141,...
结直肠癌,染色体 8q24 的易感性细胞遗传学位置:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,138,636有关结直肠癌的表型描述...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
CCL4L小诱导细胞因子 A4 样; SCYA4L淋巴细胞激活基因 1; LAG1AT744.2HGNC 批准的基因符号:CCL4L1细胞遗传学位置:17q12 ...
牛皮癣; PSOR1HGNC 批准的基因符号:S100A7细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,457,744-153,460,6...
BAGPIPE 同源基因,果蝇,同源物,1; BAPX1NKX3.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX3-2细胞遗传学位置:4p15.33 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
线粒体 ATP 结合框 1; MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号:ABCB8细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,0...
载脂蛋白 E 受体 2; APOER2HGNC 批准的基因符号:LRP8细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,242,364-53,...
IL5RHGNC 批准的基因符号:IL5RA细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,066,324-3,110,374(来自 NCBI)...
视黄醇结合蛋白,细胞,2; RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2; CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号:RBP2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GR...
骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...
运动神经元相关蛋白的存活; SMNRSMN相关蛋白HGNC 批准的基因符号:SMNDC1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
GREMLIN 1 同源物,胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1,BMP 拮抗剂 1; CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号:GREM1细胞遗传学位置:1...