体细胞

TRH 缺乏下丘脑甲状腺功能减退症新美等人(1982) 报道了一名患有孤立性促甲状腺激素释放激素缺乏症的女孩(TRH; 613879)。父母没有血缘关系。她4岁时...

C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...

SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...

小鼠骨髓性白血病相关基因 EVI2A,小鼠,同源基因小鼠骨髓性白血病相关基因 EVI2,小鼠,同源物; EVI2EVDAHGNC 批准的基因符号:EVI2A细胞遗...

横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...

透明,果蝇,同源物,1DIA1HGNC 批准的基因符号:DIAPH1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,515,021-141,...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...

BAGPIPE 同源基因,果蝇,同源物,1; BAPX1NKX3.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX3-2细胞遗传学位置:4p15.33 基因组坐标...

视黄醇结合蛋白,细胞,2; RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2; CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号:RBP2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GR...

骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...